CERCA
Analisi di mutazione DNA per CANALOP-GNM mediante NGS [analisi da 11 a 50 geni]
Codice SSR
G1.11.X
Descrizione e preparazione
Sequenziamento mediante next generation sequencing (NGS) di un pannello di geni associati alle sindromi di miastenie congenite
Patologie
Sindromi miasteniche congenite - miastenia congenita - canalopatie della giunzione neuromuscolare
Tempi refertazione
45 gg lavorativi
Come accedere
Ogni mercoledì mattina con prenotazione presso segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30)
Contatti
Prenotazioni esami genetici da lunedì a venerdì: segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30) Informazioni esami: laboratorioneuro4@istituto-besta.it
Documenti richiesti
Impegnativa SSN per pazienti ambulatoriali compilata dal medico specialista di branca o genetista - Richiesta Direzione Sanitaria per pazienti ricoverati presso altro ospedale; relazione clinica del paziente; compilazione Mod. 92B di richiesta esami (Mod.92B_Rev5)
Consensi e informative
Consensi e informative