Analisi di mutazione DNA per DISTROFIE MUSCOLARI e MIOPATIE CONGENITE mediante NGS [analisi >50 geni]
Codice SSR
G1.31.X
Descrizione e preparazione
Sequenziamento di un pannello di geni associati a forme di miopatie congenite e non e distrofie muscolari
Patologie
Distrofie muscolari e miopatie muscolari
Tempi refertazione
65 gg lavorativi
Come accedere
Ogni mercoledì mattina con prenotazione presso segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30)
Contatti
Prenotazioni esami genetici da lunedì a venerdì: segreteria neurologia 4 02-23942282(h10,00-12,30) Informazioni esami: laboratorioneuro4@istituto-besta.it
Documenti richiesti
Impegnativa SSN per pazienti ambulatoriali compilata dal medico specialista di branca o genetista - Richiesta Direzione Sanitaria per pazienti ricoverati presso altro ospedale; relazione clinica del paziente; compilazione Mod. 92B di richiesta esami (Mod.92B_Rev5)
126 - LABORATORIO DI GENETICA MEDICA E NEUROGENETICA - 26016 - SEDE CELORIA
Referente
Dott.ssa Sara Gibertini
Codice esame (Ex winlab)
2610
Provetta
2 provette di sangue in EDTA da 6 ml (tappo viola) o DNA già estratto
Modalità conservazione e trasporto
Si veda Istruzione Operativa IO-NEU4-016 - Prelievo e Invio sangue-DNA (Rev3)
NUOVO SISTEMA DI PRENOTAZIONE
Dal 28 ottobre 2026, la Fondazione entra a far parte del Cup Unico Regionale.
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