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Altre Malattie metaboliche pediatriche rare
Le malattie neurometaboliche pediatriche sono un ampio gruppo di condizioni genetiche rare in cui un difetto del metabolismo colpisce in modo particolare il sistema nervoso, causando sintomi neurologici spesso precoci e progressivi. Oltre a forme quasi esclusivamente neurologiche (come le malattie mitocondriali e lisosomiali) esistono numerose forme dovute all’interessamento di differenti vie metaboliche con conseguente accumulo di metaboliti tossici o carenza di sostanze fondamentali. Spesso si associa la presenza di segni extraneurologici la cui gestione è condivisa con i pediatri con expertice in tali patologie. Comprendono malattie del metabolismo degli aminoacidi, degli acidi organici, dei perossisomi , delle vitamine e cofattori, dei metalli. Alcune di queste sono disponibili trattamenti dietetici, enzimatici o di altra natura finalizzati a correggere il difetto metabolico.
I quadri clinici sono molto variabili, ma spesso includono regressione o mancato raggiungimento delle tappe di sviluppo, ipotonia o rigidità, epilessia, disturbi del movimento (atassia, distonia) problemi visivi o uditivi. Si associano crisi metaboliche (episodi acuti scatenati da febbre, digiuno o infezioni ) o interessamento extraneurologico, in particolare epatico
Il quadro clinico e le indagini metaboliche specifiche e accuratamente interpretate sono importanti per orientare l’ipotesi diagnostica a cui segue la conferma genetica mediante analisi di geni mirata.
Quando si sospetta una malattia neurometabolica o si riceve una diagnosi, è essenziale agire rapidamente. Il primo passo è rivolgersi a un centro specializzato in malattie rare o neurometaboliche. E’ importante la diagnosi precoce e la presa in carico tempestiva sia nelle forme trattabili che per conoscere ed evitare i fattori precipitanti del quadro clinico. Fondamentale anche il monitoraggio attento e il lavoro coordinato con gli specialisti pediatri per gli aspetti sintomatici a avviare il paziente a terapia mirate e, quando disponibili, studi clinici.
Studi clinici sperimentali, sia interventistici sia non interventistici, in collaborazione con reti nazionali e internazionali in base alla disponibilità di nuovi protocolli e terapie emergenti.