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Neurologia 10 - Malattie neurologiche rare
Dipartimento: Dipartimento di Neuroscienze Cliniche
Dipartimento: Dipartimento Malattie Neurodegenerative e Neurologiche Rare
Dipartimento: Dipartimento di Neuroscienze Sperimentali
Dipartimento: Dipartimento Disordini del Movimento
La struttura si occupa di malattie neurologiche rare dell’adulto, in particolare forme genetiche e metaboliche complesse. Vengono seguite patologie come la Charcot-Marie-Tooth, l’amiloidosi ereditaria, la malattia di Kennedy, l’adrenoleucodistrofia, la Niemann-Pick e altre lipidosi cerebrali, oltre a leucodistrofie dell’adulto e forme di atassia come la sindrome CANVAS. La Struttura integra attività clinica, genetica e di ricerca, e collabora con altre strutture specialistiche per una presa in carico multidisciplinare. Molti pazienti partecipano a studi osservazionali o interventistici. È attivo un laboratorio per lo studio dei movimenti oculari, utile per la caratterizzazione di quadri clinici complessi.
L’attività clinica è riservata a pazienti con patologie rare complesse che richiedono percorsi diagnostico-terapeutici articolati. La Struttura ambulatori specialistici dedicati a: malattia di Charcot-Marie-Tooth, neuropatie ereditarie (incluse amiloidosi, Kennedy, CANVAS), leucodistrofie dell’adulto (es. adrenoleucodistrofia, Alexander), malattie eredodegenerative e neurometaboliche, studio dei movimenti oculari. È attiva un’area per percorsi ambulatoriali complessi (MAC, pacchetti diagnostici), che integra visite, esami e terapie. Si somministra anche terapie innovative, come il silenziamento genico per l’amiloidosi TTR. Il collegamento funzionale diretto con il laboratorio permette una attività diagnostica avanzata.
Patologie collegate
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