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Malattia di Kennedy (SBMA – Spinal and Bulbar Muscular Atrophy)
La malattia di Kennedy è una malattia neuromuscolare geneticamente determinata, dovuta a una mutazione nel gene per il recettore degli androgeni (AR) sul cromosoma X. Soltanto i maschi adulti sviluppano la malattia, che si presenta con progressiva debolezza dei muscoli degli arti e del distretto cranico, secondario a un coinvolgimento dei motoneuroni spinali e bulbari e del muscolo scheletrico.
L’evoluzione è lenta e spesso si associa una sindrome metabolica e segni di disfunzione endocrina come ginecomastia o ridotta fertilità.
Debolezza con affaticamento e atrofia muscolare dei 4 arti, difficoltà nella deambulazione, crampi, fascicolazioni, tremore. Possibile alterazione del tono della voce e della deglutizione. Segni endocrini come ginecomastia. Alterazione di alcuni parametri ematochimci come aumento dei valori di CPK (enzima muscolare) e maggior rischio di iperglicemia o diabete franco e dislipidemia.
La diagnosi si basa sulla visita neurologica, sull’esecuzione di una elettromiografia e sulla conferma genetica dell’espansione nel gene del recettore degli androgeni (AR). E' raccomandato il monitoraggio cardiologico, endocrinologico e pneumologico.
E' necessario rivolgersi a un centro specializzato per confermare la diagnosi, programmare controlli neurologici periodici, eseguire fisioterapia mirata, avviare il monitoraggio pmeumologico e logopedico nelle forme con difficoltà di deglutizione.
Il counselling genetico è importante per chiarire le modalità di trasmissione della malattia, legata al cromosoma X, e e per l’identificazione dei soggetti a rischio di malattia (maschi) e di trasmissione (femmine)
La nostra Unità partecipa a registri osservazionali e studi sulla storia naturale della malattia e sulla qualità di vita dei pazienti.
1) NCT06411912. “Studio di FaseII, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo di NIDO-361 in pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA)”. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06411912
2) NCT06169046. “Studio controllato con placebo per valutare l'efficacia e la sicurezza del clenbuterolo in pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA)”. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06169046
3) Protocollo per la gestione del Registro nazionale per la Atrofia Muscolare Bulbo-Spinale (SBMA - Malattia di Kennedy) (SBMA)
4) Connettere Registri e Database Internazionali relativi alla malattia di Kennedy (SBMA): uno studio retrospettivo (supportato da Kennedy Disease Association)