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Parkinsonismi atipici
I parkinsonismi atipici sono un gruppo di malattie rare neurodegenerative progressive che possono assomigliare alla Malattia di Parkinson, ma rispetto a quest'ultima presentano diverse caratteristiche cliniche, diverso decorso e differente risposta ai farmaci. Tra questi rientrano l’Atrofia Multisistemica (MSA), la Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP), la Degenerazione Corticobasale (CBD) e la Demenza a Corpi di Lewy (LBD). A differenza della Malattia di Parkinson, i parkinsonismi atipici tendono usualmente a progredire più rapidamente, spesso coinvolgono in modo più marcato funzioni cognitive, comportamentali o autonomiche e rispondono solo parzialmente o temporaneamente ai farmaci dopaminergici. I sintomi principali dipendono dal sottotipo: la MSA presenta un’importante disfunzione autonomica, la PSP disturbi dell’equilibrio e dello sguardo, la CBD sintomi motori molto asimmetrici, la LBD fluttuazioni cognitive e allucinazioni visive. Anche in assenza di una cura definitiva, un inquadramento precoce e un approccio multidisciplinare permettono di gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente e della famiglia.
I sintomi principali variano a seconda della malattia: instabilità posturale con cadute precoci nella PSP; disturbi di equilibrio e autonomici severi quali cali pressori, malessere nello stare in piedi fino a svenimenti, disturbi digestivi, urinari e della sfera sessuale nella MSA; rigidità e difficoltà motorie asimmetriche nella CBD; fluttuazioni cognitive, allucinazioni visive e sensibilità ai neurolettici nella LBD. Sono frequenti disturbi del sonno, alterazioni cognitive e difficoltà nella deglutizione. La risposta ai farmaci dopaminergici è in genere parziale o subottimale. Ogni paziente presenta tuttavia un’evoluzione clinica diversa.
La diagnosi è basata su criteri clinici e viene formulata da un neurologo attraverso anamnesi, esame neurologico e osservazione dell’evoluzione dei sintomi nel tempo. Risonanza magnetica dell'encefalo, scintigrafia cerebrale e cardiaca, test autonomici e valutazioni cognitive possono supportare l’inquadramento diagnostico. La diagnosi può richiedere tempo e controlli periodici.
Ai primi segnali sospetti è consigliabile consultare il medico di base e un neurologo. Il trattamento è mirato al controllo dei sintomi: farmaci dopaminergici, quando utili, per il parkinsonismo; gestione dei disturbi della pressione arteriosa, urinari e gastrointestinali nella MSA; fisioterapia per disturbi dell’equilibrio e postura nella PSP; riabilitazione mirata per aprassia e rigidità nella CBD; terapie per i disturbi comportamentali e del sonno nella LBD. È importante prestare attenzione all’alimentazione, idratazione e attività fisica, adattando l’ambiente domestico se necessario. Un team multidisciplinare – neurologico, fisioterapico, urologico, gastroenterologico, psicologico, logopedico e nutrizionale – fornisce supporto a pazienti e familiari, insieme a gruppi di sostegno e servizi territoriali. Può essere indicato un percorso di logoterapia e riabilitazione motoria, da affiancare al trattamento farmacologico dei disturbi cognitivi). Per i disturbi psico-comportamentali sono somministrati antidepressivi o antipsicotici a basso dosaggio (LBD). Approcci non farmacologici includono esercizio fisico moderato, dieta bilanciata ed eventualmente con cibo modificato in consistenza, terapia occupazionale e modifiche dell’ambiente domestico per ottimizzare le autonomie residue, migliorare la qualità della vita, ridurre il rischio di cadute e di polmonite ab ingestis.
Sono attivi programmi di ricerca sponsorizzati e indipendenti dedicati ai parkinsonismi atipici, con studi interventistici e osservazionali finalizzati allo sviluppo di terapie sintomatiche e neuroprotettive e all’identificazione di biomarcatori utili per diagnosi e monitoraggio. Fondo Demenze 2024-2026: Implementazione di strumenti di telemedicina per la gestione integrata del nuovo PDTAR regionale per le persone con disturbi cognitivi e demenza.
Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB): MINERVA- Nuova metodologia per la diagnosi di malattie neurodegenerative basata sulla profilazione biochimica della saliva Centro coordinatore: Fondazione Don Carlo Gnocchi (FDG) IRCCS S. MARIA NASCENTE (Milano)
