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Neuropatie infiammatorie
Le neuropatie infiammatorie comprendono un gruppo eterogeneo di polineuropatie acquisite a patogenesi immunomediata, caratterizzate da danno primario alla mielina o, meno frequentemente, all’assone. Possono avere esordio in età infantile o adulta. Le principali entità cliniche includono la sindrome di Guillain-Barré (GBS), poliradiculoneuropatia acuta infiammatoria demielinizzante a decorso rapidamente progressivo, e la polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica (CIDP), che presenta andamento cronico-progressivo o recidivante. Nella maggior parte dei casi un trigger infettivo induce un meccanismo di mimetismo molecolare, con produzione di autoanticorpi diretti contro gangliosidi o antigeni mielinici, attivazione del complemento e reclutamento di macrofagi, responsabili della demielinizzazione segmentaria. Il coinvolgimento può essere motorio, sensitivo o misto. Sebbene rare in età pediatrica, queste neuropatie rappresentano la principale causa di paralisi flaccida acquisita nei bambini e, se trattate precocemente, mostrano generalmente una buona probabilità di recupero funzionale.
Si manifestano con sintomi motori e sensitivi e, nelle forme più severe, respiratori o autonomici. La debolezza è simmetrica e progressiva, più evidente agli arti inferiori, con difficoltà nel camminare o alzarsi. I riflessi sono ridotti o assenti. Possibili parestesie, ipoestesia e instabilità posturale. Alcune forme coinvolgono i nervi cranici. Nelle forme acute la progressione è rapida; nella CIDP è lenta e fluttuante.
La diagnosi include: quadro clinico e studi neurofisiologici (rallentamento della velocità di conduzione, blocchi di conduzione o dispersione temporale nelle forme demielinizzanti), esame del liquor per documentare dissociazione albumino-citologica. Utili test autoanticorpali per anti-gangliosidi, anticorpi anti nervo, midollo con mdc e in casi selezionati, biopsia del nervo surale.
In presenza di sospetta neuropatia infiammatoria è necessario l'invio a un centro specialistico di neurologia . Le forme acute (GBS) richiedono monitoraggio intensivo di funzione respiratoria, bulbare e autonomica. Il trattamento di prima linea è rappresentato da immunoglobuline endovenose (IVIG) o plasmaferesi. Per la CIDP sono indicati IVIG, corticosteroidi o immunoterapie di seconda linea. La gestione deve integrare riabilitazione neuromotoria, valutazione respiratoria, prevenzione delle retrazioni e supporto nutrizionale. Follow-up periodico con valutazione clinica e neurofisiologica è essenziale per monitorare risposta terapeutica, identificare ricadute e modulare il regime immunomodulante. L’intervento tempestivo è cruciale per ottimizzare il recupero funzionale a lungo termine.
Il Centro è parte dell' ERN-NMD (Neuromuscular Disorders)