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Malattie metaboliche degenerative e neuromuscolari
Struttura Complessa: Neuropsichiatria infantile 1 - Disordini del movimento
Dipartimento: Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche
Dedicata a diagnosi e cura di pazienti pediatrici con patologie rare genetiche e immunomediate del sistema nervoso centrale e periferico. L’attività si svolge sul versante clinico-diagnostico e di ricerca; è volta ad ottimizzare e semplificare i percorsi diagnostici, garantire monitoraggi e terapie appropriati e innovativi, con approccio traslazionale in stretta relazione con altre strutture dell’Istituto e Network Nazionali e Internazionali. Le malattie trattate comprendono encefalopatie metaboliche (mitocondriali, lisosomiali, perossisomali), Neuropatie genetiche e infiammatorie, Miopatie (distrofie muscolari, miastenia), Atassie e Paraparesi progressive. La struttura garantisce attività di formazione tramite Corsi-Eventi sulle patologie di competenza e tutoraggio di medici in formazione e specializzandi
L’attività clinica si articola in servizi multidisciplinari per garantire un’assistenza completa a bambini e adolescenti affetti da patologie neurologiche. Oltre alla degenza ordinaria, sono attivi ambulatori generali e specialistici di neuropsichiatria infantile, con percorsi personalizzati per specifiche patologie. Nei casi più complessi si utilizzano pacchetti ambulatoriali e Day Service per esami intensivi. Il reparto dispone di un Macroattività Ambulatoriale Complessa (MAC) per terapie infusionali in ambiente controllato. La gestione dei casi complessi avviene tramite riunioni cliniche multidisciplinari. L’attività scientifica è supportata da trial clinici, e il servizio offre anche attività assistenziale con ausilio di telemedicina per garantire continuità assistenziale. Vengono inoltre rilasciate certificazioni e piani terapeutici, soprattutto per pazienti con malattie rare.
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