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Paraparesi spastiche
Le paraparesi spastiche ereditarie (HSP) sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare che colpiscono prevalentemente le vie motorie centrali (in particolare i fasci corticospinali), responsabili del controllo volontario dei movimenti degli arti inferiori.
La manifestazione principale è una progressiva rigidità (spasticità) e debolezza delle gambe, che determina difficoltà nella deambulazione.
L’andamento è generalmente lento e variabile da persona a persona. Esistono numerose forme genetiche, con modalità di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
Le HSP possono presentarsi come forme “pure”, limitate agli arti inferiori, o “complicate”, associate ad altri segni neurologici o sistemici. La presa in carico richiede una valutazione neurologica specialistica e un percorso multidisciplinare.
Rigidità e aumento del tono muscolare degli arti inferiori con difficoltà a camminare, passo rigido e affaticamento. Debolezza progressiva delle gambe, ridotta velocità del cammino, instabilità e rischio di cadute.
Possono associarsi disturbi urinari (urgenza o difficoltà di controllo della vescica), crampi muscolari e dolore.
Nelle forme complicate possono essere presenti disturbi cognitivi, atassia, neuropatia periferica, disturbi visivi o uditivi, epilessia e altre manifestazioni neurologiche.
La diagnosi prevede: valutazione clinica accurata con anamnesi personale e familiare ed esame neurologico; esami strumentali per escludere altre cause (risonanza magnetica encefalo e midollo); eventuali esami neurofisiologici.
La conferma diagnostica avviene tramite valutazione genetica con analisi del DNA su prelievo di sangue, utilizzando pannelli multigenici o tecniche avanzate per identificare la mutazione responsabile.
È fondamentale rivolgersi a un centro specialistico per le malattie neurologiche rare per confermare la diagnosi e definire la forma di HSP.
Il percorso assistenziale include controlli neurologici periodici, fisioterapia mirata al mantenimento della mobilità, della forza e dell’equilibrio, e trattamento della spasticità, incluso l’utilizzo di tossina botulinica.
L’uso di ausili per la deambulazione, ortesi o supporti può migliorare l’autonomia e la sicurezza. È importante monitorare nel tempo l’evoluzione dei sintomi e adattare gli interventi riabilitativi.
Il counselling genetico è essenziale per informare il paziente e la famiglia sui meccanismi di trasmissione e sui rischi familiari.
Studi dedicati a migliore definizione molecolare in pazienti con paraparesi spastiche