Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica

La struttura include attività assistenziale nell'ambito dei seguenti ambulatori specialistici:

• Ambulatorio Malattie Mitocondriali dell’Adulto

• Ambulatorio di Genetica Medica

• Ambulatorio Spinocerebellari

• Ambulatorio Malattia di Huntington

Cliccando è possibile consultare l’elenco completo degli esami eseguiti in Istituto, inclusi quelli di genetica e neurogenetica

La struttura ha come missione

1) lo sviluppo di tecniche di analisi quantitativa dell’espressione genica, implementazione della tecnologia del DNA ricombinante e bioinformatica indirizzata all’elaborazione dei dati di Next-generation sequencing (NGS), trascrittomica e proteomica e previsione fisico-strutturale di geni e proteine;

2) la caratterizzazione della patogenesi molecolare delle malattie oggetto di studio mediante la creazione e l’utilizzo di modelli in vitro e in vivo;

3) l'identificazione di nuovi geni malattia nelle malattie neurodegenerative dell’adulto e del bambino e nelle malattie mitocondriali;

4) lo sviluppo e lo studio di modelli in vitro e in vivo per la comprensione dei meccanismi patogenetici di malattia, al fine di identificare possibili bersagli terapeutici;

5) l'utilizzo dei modelli in vitro e in vivo come piattaforme per testare terapie sperimentali di tipo farmacologico e genetico-molecolare, e per sviluppare approcci terapeutici innovativi basati su nanotecnologie.