Eleonora Lamantea

Dopo aver svolto la Tesi nel laboratorio di Biochimica e Genetica di questo Istituto, nel 1991 si è laureata in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di Milano, dove in seguito ha conseguito la specializzazione in Genetica Medica cum laude. Dal 1992 lavora presso questa Fondazione, inizialmente con Borse di Studio, poi con Contratti di Collaborazione, dal 2019 come Ricercatrice Sanitaria e dal 2024 come Dirigente Biologa. Lavora nel campo delle malattie neurologiche su base genetica, in particolare malattie metaboliche ereditarie. Dal 2012 si occupa specificamente di diagnostica biochimica e molecolare delle Malattie Mitocondriali, coordinando il processo diagnostico di queste patologie.

Ha ottenuto la prima Borsa di Studio nel 1992, da allora il rapporto professionale con l’Istituto Neurologico Carlo Besta non si è mai interrotto, in particolare dal 1997 al 2025 la sua attività è stata supportata con finanziamenti della Fondazione Mariani, inizialmente come Borsista, poi come Contrattista, quindi come Ricercatrice Sanitaria e infine Dirigente Biologa. Le conoscenze di biochimica e genetica nel campo delle malattie metaboliche, in particolare delle mitocondriopatie, maturate negli anni sono documentate dalle sue pubblicazioni e le hanno consentito di diventare la referente del laboratorio per la diagnostica delle malattie mitocondriali. Dal 2013 è la Referente del Sistema Gestione Qualità per i laboratori della sede Bicocca della SC Genetica Medica e Neurogenetica. Dal settembre 2024 dirige la “Cell line and DNA Bank of Genetic Movement Disorders and Mitochondrial Diseases” partner delle reti EuroBiobank, BBMRI e della Fondazione Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB).

Si occupa di malattie metaboliche ereditarie, principalmente di malattie mitocondriali, da oltre vent'anni è il professionista di riferimento per il processo diagnostico delle patologie mitocondriali, coordina il flusso di informazioni e il lavoro del personale dedicato e mantiene i rapporti con i colleghi clinici e genetisti. Collabora al mantenimento del registro dei pazienti mitocondriali e della Biobanca del TNGB che dirige, due strumenti fondamentali per gli studi di correlazione genotipo-fenotipo e per la ricerca, che consentono di incrementare le diagnosi e fornire indicazioni per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. L'attività svolta consente uno stretto collegamento tra la diagnostica e la ricerca sulle mitocondriopatie.

Ha collaborato alla stesura di più di 100 articoli su riviste scientifiche indicizzate e, quando richiesto, svolge attività di peer review per pubblicazioni nel proprio ambito di esperienza. Ha svolto il ruolo di CoPI nel progetto di Ricerca Finalizzata “Mitochondrial aminoacyl tRNA synthetases: implementation of the genetic diagnosis and evaluation of amino acid supplementation as potential therapeutic approach” (RF-2016-02361241). Dal 2010 è attivamente coinvolta nel progetto “Centro Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche - Strategie innovative per la diagnosi, la ricerca e la terapia delle malattie mitocondriali dell'infanzia”. Collabora con progetti di ricerca attivi presso la SC Genetica Medica e Neurogenetica, occupandosi della selezione dei pazienti con sospetta mitocondriopatia, privi di diagnosi molecolare, da sottoporre a Whole Exome/Genome Sequencing o ad altre indagini di sequenziamento di terza generazione.