Barbara Castellotti

Biologa specializzata in Genetica Medica, con una formazione e una profonda motivazione per lo studio delle malattie genetiche complesse. Dopo la maturità scientifica, ha conseguito la laurea in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di Milano. Iscritta all’Ordine dei Biologi,
nel 2022 ha conseguito la specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Milano, con una tesi focalizzata sugli approcci NGS nello studio delle encefalopatie epilettiche farmacoresistenti. Durante il percorso formativo ha acquisito competenze avanzate in citogenetica, biologia molecolare e tecnologie genomiche, con particolare attenzione all'applicazione diagnostica e traslazionale delle metodiche, integrando la sua formazione con esperienze di laboratorio e di consulenza ai test genetici.

Dal 1990 svolge l'attività professionale nell’ambito della genetica. Dal 1994 lavora presso l’IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta” di Milano, dove ha coordinato progetti di ricerca su malattie neurodegenerative ereditarie (SLA, SMA, atassie, malattie metaboliche), encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (DEE) ed epilessie genetiche. Attualmente ricopre il ruolo di Dirigente Biologo nella SC Genetica Medica e Neurogenetica. Ha partecipato come Principal Investigator o collaboratore a numerosi progetti di ricerca (GR-2016, RF-2019, PNRR 2023) e fa parte di consorzi nazionali e internazionali (SLAGEN, EPI-25, EPIGENPED). Si occupa anche di implementazione tecnologica dei processi di laboratorio, gestione della Banca DNA e sviluppo di nuove metodologie NGS. Il suo approccio integra competenze cliniche, diagnostiche e di ricerca, con l’obiettivo di contribuire alla medicina di precisione nel campo delle malattie neurologiche su base genetica.

Si occupa dei percorsi di refertazione di esami di genetica molecolare, in particolare modo di esami NGS per le epilessie e per alcune malattie da espansione di ripetute nucleotidiche (Atassia di Friedreich, Corea di Huntington). Effettua consulenze genetiche in affiancamento ai clinici di riferimento (neurologo, neuropsichiatra) per la restituzione di referti genetici complessi quali pannelli multigenici e whole exome sequencing (WES).

La sua attività di ricerca è rivolta alla genetica molecolare delle malattie neurodegenerative ereditarie (SLA, SMA, atassie, encefalopatie epilettiche e malattie metaboliche rare). Ha coordinato progetti per l’identificazione di geni malattia e delle correlazioni genotipo-fenotipo, collaborando con gruppi nazionali e internazionali (consorzi SLAGEN, FALS Sequencing Project, ALS- GWAS, EPI-25, EPIGENPED). Attualmente è referente per la genetica in un team multidisciplinare sulle epilessie genetiche, con l’obiettivo di implementare diagnosi e strategie terapeutiche personalizzate. Ha partecipato a progetti finanziati dal Ministero della Salute (GR-2016, RF-2019, PNRR-2023) per gli studi genetici delle encefalopatie epilettiche infantili. Partecipa al progetto internazionale UNIFAI dedicato all’atassia di Friedreich, proseguendo l’impegno nella ricerca traslazionale e nell’innovazione diagnostica.