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Atassia di Friedreich
L'Atassia di Friedreich è una tra le forme più comune di atassia ereditaria, con una prevalenza stimata in Italia di circa 2-4 casi ogni 100.000 abitanti. La malattia esordisce generalmente tra gli 8 e i 18 anni, e si manifesta con impaccio nel cammino, perdita di equilbrio e difficoltà nella coordinazione dei movimenti . Prima del riscontro dei segni neurologici, può essere già presente scoliosi o cardiopatia. La deambulazione autonoma viene compromessa dopo circa 15 anni dall’esordio dei sintomi neurologici. Negli stadi avanzati della malattia si possono riscontrare insufficienza cardiaca, sordità neurosensoriale, e ridotta capacità visiva dovuta a atrofia ottica.
L'Atassia di Friedreich è una patologia che comincia nell'infanzia o adolescenza, e raramente nell'età adulta. I sintomi sono disequilibrio, difficoltà nella deambulazione, incoordinazione motoria nei movimenti delle mani e degli arti, difficoltà ad articolare le parole, assenza dei riflessi osteotendinei, perdita delle sensibilità profonde, e segni piramidali. Spesso è presente scoliosi, piede cavo, neuropatia assonale sensitiva, e cardiopatia ipertrofica. 10-20% dei casi sviluppa diabete.
La diagnosi si basa sul test genetico specifico. La malattia è dovuta ad una espansione di triplette GAA nel gene per la fratassina (FXN). Nei pazienti, la sequenza GAA può contenere da 66 a 1300 triplette. I genitori dei pazienti sono entrambi portatori sani dell’alterazione genetica. al Momento della conferma diagnostica, è utile la consulenza genetica per i pazienti e i famigliari
La prima valutazione clinica può essere fatta da neuropsichiatra infantile o da un neurologo esperto. In caso di pazienti adulti, fissare una prima visita neurologica tramite CUP presso il Centro Regionale di Riferimento m malattie Spinocerebellari. Per i pazienti pediatrici è disponibile un servizio ambulatoriale con i medici referenti per questa patologia. E' sempre necessario il coinvolgimento di diversi specialisti, quali il cardiologo, l'ortopedico, il diabetologo, e il fisoterapista. Per i pazienti con esordio in età infantile-giovanile, è attivo presso il nostro Istituto un protocollo che garantisce un passaggio graduale e assistito dal servizio di neuropsichiatria infantile all'ambulatorio per pazienti adulti. Per il trattamento dell'Atassia di Friedreich è stato recentemente approvato da EMA e da AIFA un nuovo principio attivo denominato omaveloxolone. In Italia è stato ha autorizzato un accesso precoce al trattamento, tramite la dispensazione in regime di legge n. 648 ( Determina n. 186/2024;G.U. 160 del 10-7-2024 ). L'Istituto Neurologico Besta è unico Centro autorizzato per la prescrizione e dispensazione di questo Farmaco in Regione Lombardia.
Registro mondiale per lo studio della storia naturale di malattia e accesso alle sperimentazioni:UNIFAI (https://www.curefa.org/clinical-studies/friedreich-ataxia-global-clinical-consortium-unified-natural-history-study-unifai/). Network europeo per Europeo di Eccellenza per malattie neurologiche rare (ERN-RND; www.ern.rnd.eu); FA-GCC (Friedreich Ataxia Global Clinical Consortium).