Costanza Lamperti

Medico neurologo con oltre 25 anni di esperienza clinica e di ricerca nel campo delle malattie neuromuscolari e mitocondriali. Laureata nel 1998 e specializzata nel 2003 presso l’Università degli Studi di Milano, nel 2007 ha conseguito il Dottorato di Ricerca in Scienze Neurologiche e del Dolore. Dal 2000 al 2002 ha frequentato lo Houston Merritt Clinical Research Center for Muscular Dystrophy, Columbia University, New York (USA), dove ha approfondito le sue competenze sulle malattie neuromuscolari e mitocondriali.
Nel suo percorso ha lavorato presso il Policlinico di Milano dove ha acquisito esperienza nella diagnostica istopatologica neuromuscolare, nella genetica e nella biochimica delle malattie rare, in particolare mitocondriali. Dal 2003 al 2009 ha inoltre maturato competenze in Medicina d’urgenza ed emergenza presso la Clinica Città Studi e l’Istituto Auxologico. Dal 2009 è assunta come Dirigente Medico presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta.

Dirigente Medico presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, dove coordina l’ambulatorio specialistico per le malattie mitocondriali dell’adulto e il gruppo di “Ricerca Clinica per le Malattie Mitocondriali dell’Adulto”. Esperta in diagnostica istologica, genetica e biochimica per le malattie neurogenetiche e neurometaboliche, in particolare mitocondriali.
È parte attiva del network internazionale GENOMIT, e partner nei progetti Europei E-rare GENOMIT 4, GENOMIT 5, del progetto Horizon RECON4 ID e CoPI dei progetti di ricerca ministeriali MITOSIGN e MITOMYOMICS.
Fa parte del Comitato Direttivo della associazione Mitocon ODV e del Network Italiano per le Malattie Mitocondriali, dove ha un ruolo di collegamento tra pazienti e ricercatori. È membro di NMD-ERN, dell’inter-ERN per le Malattie Mitocondriali e del gruppo di studio di Neurogenetica della SIN.

Responsabile dell’Ambulatorio per le Malattie Mitocondriali dell’Adulto, dove sono seguiti circa 800 pazienti che vengono valutati con scale dedicate (NMDAS, SARA) e sottoposti all’analisi di biomarcatori specifici per le malattie mitocondriali. Le patologie trattate includono MELAS, MERRF, KSS, LHON, Atrofie Ottiche, Miopatie mitocondriali e PEO. Il servizio prevede la diagnosi e presa in carico dei pazienti, la consulenza genetica alle famiglie e l’eventuale arruolamento per la sperimentazione di nuove terapie innovative, grazie all’attivazione di trial farmacologici sia sponsorizzati che no-profit. La stretta interazione con l’Unità di Neuropsichiatria Infantile permette inoltre di gestire la fase di transizione dei pazienti dall’età infantile all’età adulta. All’attività ambulatoriale si aggiunge l’attività diagnostica in Day Hospital tramite l’utilizzo di PAC e la possibilità di ricovero di elezione a scopo diagnostico-assistenziale. La collaborazione con il gruppo di Neuroftalmologia dell’Istituto Auxologico garantisce la piena gestione di pazienti affetti da otticopatie mitocondriali.

L’attività di ricerca è focalizzata sulla caratterizzazione e cura delle malattie mitocondriali, articolandosi in tre principali filoni:
- Studi di storia naturale della malattia, attraverso la raccolta di dati clinici e collaborazioni internazionali per la caratterizzazione di pazienti affetti da malattie mitocondriali rare.
- Ricerca di nuovi biomarcatori a livello tessutale, utili per la diagnosi, il follow-up dei pazienti e come misura di efficacia per nuove terapie. Tali studi si avvalgono dell’utilizzo di tecnologie avanzate come metabolomica e trascrittomica per l’identificazione di nuovi target terapeutici.
- Ricerca di nuove meccanismi patogenetici (neuro infiammazione, terapia genica) per l’identificazione di nuove strategia terapeutiche per le malattie mitocondriali anche avvalendsi di modelli cellulari e modelli animali.
Attualmente è responsabile di diversi trial clinici.