Stefania Magri

Biologa molecolare e genetista con oltre quindici anni di esperienza nella ricerca sulle basi genetiche delle malattie neurodegenerative. Si occupa di analisi genomiche avanzate, bioinformatica e caratterizzazione funzionale di varianti genetiche. Dopo la laurea in Neurobiologia (Università degli Studi di Pavia, 2008), ha conseguito il Dottorato in Medicina Molecolare e Traslazionale (Università degli Studi di Milano-Bicocca, 2012) e la Specializzazione in Genetica Medica (Università degli Studi di Milano, 2017). Nel 2020 ha completato un Master di II livello in Statistica Medica e Genomica (Università degli Studi di Pavia), approfondendo gli aspetti computazionali dell’analisi genetica. L'attività si concentra sia sulla diagnostica molecolare che sulla ricerca nell’ambito delle malattie neurologiche ereditarie, con l’obiettivo di migliorarne la precisione diagnostica e ampliarne la conoscenza scientifica, grazie all’impiego sistematico delle più moderne tecnologie

Dal 2009 lavora come ricercatrice nell’Unità di Genetica Medica e Neurogenetica. Durante il dottorato, ha sviluppato modelli cellulari per studi funzionali sul gene responsabile dell’atassia spinocerebellare SCA28. Successivamente, l'attività si è focalizzata sull’applicazione di tecnologie di sequenziamento avanzato per la caratterizzazione genetica di malattie neurodegenerative ereditarie altamente eterogenee, tra cui atassie, paraparesi spastiche, leucodistrofie, neuropatie ed epilessie, con particolare attenzione alla scoperta di nuovi geni malattia. L’interesse per gli aspetti computazionali l'ha portata ad approfondire bioinformatica e statistica genomica. Dal 2021 è Dirigente Biologo e coordina il laboratorio di Genomica Funzionale dedicato allo sviluppo di tecnologie genomiche avanzate e modelli cellulari e animali per lo studio dei meccanismi patogenetici. Dal 2025 è docente della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano.

Svolge attività diagnostica nell’ambito delle malattie neurologiche ereditarie, con particolare attenzione alla caratterizzazione genetica di disturbi neurodegenerativi altamente eterogenei, tra cui atassie spinocerebellari, paraparesi spastiche ereditarie, leucodistrofie, neuropatie periferiche ed epilessie. L’obiettivo principale è il continuo miglioramento e ampliamento dell’offerta diagnostica molecolare, attraverso l’adozione sistematica delle più moderne tecnologie di sequenziamento del DNA, come il Next-Generation Sequencing (NGS) e il Long Read Sequencing (LRseq), e la caratterizzazione di varianti di significato incerto per facilitare la diagnosi di forme rare e ultra-rare. Collabora attivamente con neurologi, genetisti clinici e ricercatori per la discussione dei casi clinici, la restituzione dei referti e la gestione di consulenze multidisciplinari. Inoltre, svolge attività ambulatoriale per prelievi genetici e consulenza pre- e post-test genetico.

L'attività di ricerca è focalizzata sull’identificazione di nuovi geni e fattori genetici causativi di malattia, nonché sulla comprensione dei meccanismi patogenetici nelle malattie neurodegenerative e del neurosviluppo. Un ambito di particolare interesse è lo studio dell’ereditarietà digenica e dei geni modificanti, per spiegare la penetranza ridotta, l’espressività variabile e la missing heritability osservate in alcune malattie neurologiche rare. Coordina un gruppo di ricerca dedicato allo sviluppo di approcci genomici innovativi per lo studio di regioni genomiche complesse, come le espansioni di sequenze ripetute, e allo sviluppo e studio di modelli in vitro e in vivo, tra cui Caenorhabditis elegans, per la comprensione dei meccanismi patogenetici di malattia. Partecipo come Principal Investigator o collaboratrice a numerosi progetti multicentrici e di rete, e svolgo attività di formazione e tutoraggio per studenti, dottorandi e specializzandi.