Alessia Nasca

Laureata in Biologia Cellulare e Molecolare all’Università degli Studi di Catania nel 2009; ha conseguito un Master di Secondo Livello in Ricerca e Sviluppo Preclinico e Clinico dei Farmaci presso Università Milano-Bicocca nel 2019, e nel 2025 ha conseguito il diploma di Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università di Milano.

Dopo la laurea inizia il suo percorso presso l’Unità di Neurogenetica e Genetica Medica, prima come borsista, poi contrattista, occupandosi di diagnostica molecolare e sviluppo di strategie per la diagnosi dei disturbi del movimento e dei disordini del metabolismo energetico.
Ha partecipato a diversi progetti di ricerca per l’individuazione di nuovi geni/malattia associati alle malattie mitocondriali occupandosi della caratterizzazione funzionale delle corrispondenti proteine in modelli cellulari attraverso approcci biochimici, molecolari, incluse valutazioni in vitro di supplementazioni di composti.
Oggi è ricercatore sanitario a tempo indeterminato e si occupo di genetica molecolare applicata e medicina traslazionale, con un focus sulle malattie mitocondriali, integrando tecniche di sequenziamento NGS, validazione funzionale, modelli cellulari e analisi trascrittomiche per la diagnosi, la ricerca e lo sviluppo di biomarcatori e potenziali terapie.

La sua attività di ricerca si concentra sull’identificazione e caratterizzazione di nuovi geni e varianti patogeniche responsabili di malattie mitocondriali, mediante tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing – NGS) e successiva validazione e caratterizzazione funzionale in modelli cellulari, migliorando l’accuratezza diagnostica e contribuendo all'avanzamento della ricerca scientifica nel campo della medicina mitocondriale. In particolare, si occupa dello studio funzionale e strutturale di varianti identificate in geni non precedentemente associati a patologie umane, con l’obiettivo di: chiarire il ruolo fisiologico della proteina codificata; identificare i meccanismi cellulari alterati; dimostrare il nesso causale diretto delle mutazioni individuate e la malattia; ampliare le conoscenze sulle correlazioni genotipo–fenotipo; individuare potenziali target e/o biomarcatori utili per lo sviluppo e il monitoraggio di strategie terapeutiche.