Atassie Spinocerebellari Cerebellari

Le atassie cerebellari si presentano con difficoltà nell'equilibrio, disturbi del cammino, incoordinazione nei movimenti (scrittura, movimenti di precisione delle mani e degli arti), anomalie dei movimenti oculari, e difficoltà nell'articolare le parole. A seconda della specifica malattia, sia essa di tipo genetico-ereditario, sia non-genetica, possono essere associati anche sintomi dovuti all'interessamento di diverse strutture nervose o di organi al di fuori del sistema nervoso.

La diagnosi si basa sull'accurata valutazione dei sintomi e segni neurologici osservati alla visita, della storia personale e famigliare del paziente, e i risultati degli esami neuroradiologici e genetici. Per forme non -geneticamente determinate, possono essere necessari esami tossicologici, immunologici, del sistema nervoso vegetativo, o di altro tipo a seconda dell'indicazione.

Sono disponibili ambulatori dedicati sia per pazienti pediatrici sia per pazienti adulti. E' possibiule prenotare le visite con i medici referenti per queste patologie presso il CUP. Pazienti sono seguiti con visite periodiche e indirizzati agli specialisti che concorrono alla valutazione complessiva del quadro sintomatologico (es. fisiatra, logopedista, cardiologo, pneumologo). Si utilizzano scale cliniche specifiche. Se indicato, si avvia un percorso di consulenza genetica per famigliari a rischio di trasmissione ereditaria. I pazienti con nuova diagnosi vengono inseriti nel Registro Regionale ai fini dell’esenzione per malattie rara (CodiceRFG040; RF0081) e piano terapeutico individuale. La maggior parte delle terapie farmacologiche attualmente disponibili per le forme di atassia cerebellare e paraparesi spastica ereditarie spinocerebellare sono di tipo sintomatico.

I pazienti possono partecipare al registro internazionale permalattie spinocerebellari autosomico dominanti (SCA-global http://ataxia-global-initiatives.net); al Registro Europeo per atassie cerebellari nell'ambito del Network Europeo di Eccellenza per malattie neurologiche rare (ERN-RND; www.ern.rnd.eu). I pazienti che hanno le caratteristiche di eligibilità per studi specifici di tipo interventistico, vengono arruolati, previo consenso, in trials farmacologici per testare l'efficacia di possibili nuove terapie. Studio fase I: Placebo-Controlled Dose Escalating Study to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of ARO-ATXN2 in Adult Subjects With Spinocerebellar Ataxia Type 2 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06672445)