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Atassie ereditarie
Le atassie ereditarie sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche in cui il sintomo principale è la difficoltà di equilibrio e di coordinazione dei movimenti.
L’atassia può essere causata da alterazioni genetiche che colpiscono principalmente il cervelletto, responsabile della coordinazione motoria, oppure strutture neurologiche connesse come i nervi periferici e il midollo spinale, che trasmettono le informazioni sulla posizione e sul movimento del corpo.
Le forme ereditarie possono essere autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate al cromosoma X o a ereditarietà mitocondriale, con un’età di esordio variabile dall’infanzia all’età adulta.
I segni principali comprendono problemi di equilibrio e cammino instabile, difficoltà nei movimenti fini delle mani e impaccio nelle attività quotidiane che richiedono precisione. Possono essere presenti disturbi del linguaggio (disartria), della deglutizione (disfagia), della visione e dei movimenti oculari, come il nistagmo.
Quando sono coinvolte le vie sensitive possono associarsi formicolii, perdita di sensibilità, debolezza e talora tosse. In alcune forme più complesse possono comparire disturbi visivi, cognitivi, epilessia o altri segni neurologici associati.
La diagnosi si basa su una valutazione clinica accurata con raccolta della storia personale e familiare ed esame neurologico focalizzato su coordinazione, equilibrio, linguaggio e movimenti oculari. Sono necessari esami strumentali, tra cui la risonanza magnetica dell'encefalo e midollo spinale, e approfondimenti neurofisiologici, in particolare elettroneurografia ed elettromiografia, e test vestibolari/studio dei movimenti oculari. La conferma diagnostica avviene tramite test genetico con analisi del DNA su prelievo di sangue.
È importante rivolgersi a un centro specialistico per confermare la diagnosi, definire la forma specifica di atassia ereditaria e programmare un percorso di cura adeguato.
La gestione è multidisciplinare e comprende controlli neurologici periodici, fisioterapia per mantenere equilibrio e coordinazione, terapie logopediche quando necessario e l’utilizzo di supporti per la deambulazione.
Poiché la maggior parte delle forme è di origine genetica, il counselling genetico è fondamentale per comprendere i modelli di trasmissione, i rischi familiari e le possibilità di pianificazione familiare.
Studi dedicati a migliore definizione molecolare in pazienti con atassie ereditarie e osservazionali con particolare attenzione ad atassie ad esordio nell'età adulta quali Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome (CANVAS).