Claudio Caccia

Laurea Magistrale in Scienze Biologiche conseguita presso l’Università degli Studi di Milano.

Dal 2003 al 2006 borsista presso la SC Genetica Medica e Neurogenetica della Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta.
Dal 2007 al 2019 contrattista presso la SC Genetica Medica e Neurogenetica della Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta.
Dal 2020 al 2023 ricercatore sanitario a tempo determinato la SC Genetica Medica e Neurogenetica della Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta.
Dal 2024 a tutt’oggi ricercatore sanitario a tempo indeterminato la SC Genetica Medica e Neurogenetica della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta.

Fino al 2011 si è occupato dello studio molecolare di geni coinvolti nell’eziopatogenesi di alcune malformazioni dello sviluppo corticale. In seguito ha cambiato disciplina di ricerca passando alla biochimica clinica, utilizzando metodiche di spettrometria di massa. In questo ambito ha contribuito allo studio del metabolismo del colesterolo nelle malattie neurodegenerative, in particolare nella malattia di Huntington. Su queste basi ha concorso ad introdurre il dosaggio plasmatico di biomarcatori diagnostici di altre patologie causate da errori del metabolismo del colesterolo (xantomatosi cerebrotendinea, paraparesi spastica di tipo 5 e malattia di Niemann-Pick di tipo C 1/2). Ha messo a punto il dosaggio plasmatico del sorbitolo quale biomarcatore di una forma di neuropatia periferica autosomica recessiva. Si occupa inoltre dell'analisi degli acidi organici urinari, degli acidi grassi a catena media e lunga plasmatici e del dosaggio plasmatico degli acidi fitanico e pristanico.