SS - Struttura Semplice

Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche

Struttura Complessa: Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica

Dipartimento: Dipartimento Diagnostica e Tecnologia

Telefono

L'attività è articolata in due settori principali: a) Laboratorio di Biochimica delle Malattia Metaboliche rare mediante analisi di metaboliti e dosaggi di enzimi lisosomiali; b) Laboratorio di diagnostica molecolare. L’attività è rivolta alla diagnosi biochimica e molecolare avanzata di numerose malattie genetiche complesse. In particolare, il laboratorio offre lo studio integrato di tutti i geni responsabili (50-100 geni per ciascuna malattia) per le atassie cerebellari e le paraparesi spastiche ereditarie, la malattia di Charcot-Marie-Tooth e le altre neuropatie ereditarie, le leucodistrofie ereditarie, le malattie del motoneurone (SLA, SMA) e le epilessie genetiche. Altre malattie per le quali viene effettuata la diagnosi molecolare sono la malattia di Huntington, la CADASIL, la sindrome dell’X fragile e numerose malattie metaboliche ereditarie.

Ambulatorio Speciale Prelievi e Consulenza al test

Prenotazione test diagnostici : 02 2394.4575 dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 14.30

Possono essere richieste da parte di medici esterni, consulenze per l'appropriatezza della richiesta di test diagnostico ai seguenti professionisti al numero 02 2394 4577.

Nell’ambito di ricerca traslazionale, l’unità è impegnata nello studio delle basi genetiche e molecolari delle malattie neurodegenerative rare, con particolare attenzione alla scoperta di nuovi geni malattia, alla caratterizzazione dei meccanismi patogenetici, e all’analisi della complessa eterogeneità genetica di patologie rare come le encefalopatie epilettiche, le atassie spinocerebellari, le paraparesi spastiche ereditarie, le leucodistrofie, le neuropatie periferiche e le malattie del motoneurone.

All’interno dell’unità, il Laboratorio di Genomica Funzionale si occupa di identificare e caratterizzare mutazioni genetiche e fattori regolatori coinvolti nello sviluppo e nella progressione di queste patologie, integrando approcci di genetica, genomica, biologia molecolare e bioinformatica. Il laboratorio è inoltre attivamente coinvolto nello studio dell’architettura delle regioni a ripetizione espansa, utilizzando tecnologie di sequenziamento di seconda e terza generazione (NGS) per analizzare la dimensione, la struttura e l’impatto clinico-biologico di queste sequenze in diverse malattie neurodegenerative.

Il Laboratorio di Modelli Funzionali in Caenorhabditis elegans sfrutta le caratteristiche uniche di questo organismo modello per indagare i meccanismi molecolari alla base di malattie rare del neurosviluppo e neurodegenerative, contribuendo alla validazione funzionale di varianti genetiche e all’identificazione di nuovi target terapeutici.

L’unità accoglie ogni anno borsisti, specializzandi, dottorandi e tesisti, offrendo un ambiente formativo stimolante e multidisciplinare. L’obiettivo è quello di formare giovani ricercatori attraverso un’esperienza diretta nella ricerca, promuovendo lo sviluppo di competenze tecniche e scientifiche avanzate e favorendo una crescente autonomia progettuale e sperimentale.