SS - Struttura Semplice

Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche

Struttura Complessa: Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica

Dipartimento: Dipartimento Diagnostica e Tecnologia

Telefono

L'attività è articolata in due settori principali: a) Laboratorio di Biochimica delle Malattia Metaboliche rare mediante analisi di metaboliti e dosaggi di enzimi lisosomiali; b) Laboratorio di diagnostica molecolare. L’attività è rivolta alla diagnosi biochimica e molecolare avanzata di numerose malattie genetiche complesse. In particolare, il laboratorio offre lo studio integrato di tutti i geni responsabili (50-100 geni per ciascuna malattia) per le atassie cerebellari e le paraparesi spastiche ereditarie, la malattia di Charcot-Marie-Tooth e le altre neuropatie ereditarie, le leucodistrofie ereditarie, le malattie del motoneurone (SLA, SMA) e le epilessie genetiche. Altre malattie per le quali viene effettuata la diagnosi molecolare sono la malattia di Huntington, la CADASIL, la sindrome dell’X fragile e numerose malattie metaboliche ereditarie.

La struttura è riconosciuta come uno dei laboratori di riferimento di Regione Lombardia per la caratterizzazione molecolare di neonati risultati positivi a seguito di screening neonatale esteso (SNE) per la SMA (atrofie muscolari spinali 5q – RFG050) e per la ALD (PDTA Adrenoleucodistrofia – RF0120)) (https://malattierare.marionegri.it/pdta-schede/).

Ambulatorio Speciale Prelievi e Consulenza al test

Prenotazione test diagnostici : 02 2394.4575 dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 14.30

Possono essere richieste da parte di medici esterni, consulenze per l'appropriatezza della richiesta di test diagnostico ai professionisti della struttura scrivendo a: laboratorio.genmet@istituto-besta.it.

Nell’ambito di ricerca traslazionale, l’unità è impegnata nello studio delle basi genetiche e molecolari delle malattie neurodegenerative rare, con particolare attenzione alla scoperta di nuovi geni malattia, alla caratterizzazione dei meccanismi patogenetici, e all’analisi della complessa eterogeneità genetica di patologie rare come le encefalopatie epilettiche, le atassie spinocerebellari, le paraparesi spastiche ereditarie, le leucodistrofie, le neuropatie periferiche e le malattie del motoneurone.

All’interno dell’unità, il Laboratorio di Genomica Funzionale si occupa di identificare e caratterizzare mutazioni genetiche e fattori regolatori coinvolti nello sviluppo e nella progressione di queste patologie, integrando approcci di genetica, genomica, biologia molecolare e bioinformatica. Il laboratorio è inoltre attivamente coinvolto nello studio dell’architettura delle regioni a ripetizione espansa, utilizzando tecnologie di sequenziamento di seconda e terza generazione (NGS) per analizzare la dimensione, la struttura e l’impatto clinico-biologico di queste sequenze in diverse malattie neurodegenerative.

Il Laboratorio di Modelli Funzionali in Caenorhabditis elegans sfrutta le caratteristiche uniche di questo organismo modello per indagare i meccanismi molecolari alla base di malattie rare del neurosviluppo e neurodegenerative, contribuendo alla validazione funzionale di varianti genetiche e all’identificazione di nuovi target terapeutici.

L’unità accoglie ogni anno borsisti, specializzandi, dottorandi e tesisti, offrendo un ambiente formativo stimolante e multidisciplinare. L’obiettivo è quello di formare giovani ricercatori attraverso un’esperienza diretta nella ricerca, promuovendo lo sviluppo di competenze tecniche e scientifiche avanzate e favorendo una crescente autonomia progettuale e sperimentale.