Raffaella Brugnoni

Laureata in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di Milano nel 1993, ha conseguito l’abilitazione alla professione di Biologo nel 1994 ed è iscritta all’albo professionale dell’Ordine Nazionale dei Biologi dal 1995. Dal 1993 svolge la propria attività presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (FINCB), coniugando competenze assistenziali e di ricerca. La sua esperienza si concentra nell’ambito della biologia molecolare e della genetica applicata alle malattie rare del muscolo scheletrico e della giunzione neuromuscolare, con particolare attenzione agli aspetti diagnostici e traslazionali. Collabora a progetti di ricerca finanziati da enti nazionali e si occupa della supervisione di borsisti e borsisti. È autrice di numerosi articoli scientifici pubblicati su riviste peer-reviewed indicizzate, oltre a svolgere attività di revisione per alcune riviste scientifiche internazionali.

Dal 1993 svolge attività di ricerca presso la FINCB, maturando una consolidata esperienza nel campo della genetica applica a sindromi miasteniche congenite, canalopatie del muscolo scheletrico, distrofie miotoniche, distrofie muscolari di Duchenne/Becker e distrofia muscolare oculofaringea.
Dal 2005 al 2010 ha ricoperto il ruolo di responsabile del laboratorio del Consorzio NBS Biotech, di cui la FINCB era partner, partecipando attivamente alle fasi di start-up, coordinamento del personale e attività del Consiglio Direttivo, contribuendo alle decisioni strategiche e organizzative del Consorzio.
Negli ultimi anni si è focalizzata sullo sviluppo di pannelli genetici custom dedicati alla ricerca di nuovi geni malattia, curando l’intero processo dalla progettazione fino all’analisi bioinformatica. I suoi interessi comprendono anche lo studio delle patologie da espansione di ripetute.
Ad oggi prosegue l’attività di ricerca sulle malattie neuromuscolari, applicando il know-how acquisito.

Ha partecipato a diversi progetti di ricerca in collaborazione con altri Enti nazionali, contribuendo allo studio delle dei canali ionici del muscolo scheletrico e della giunzione neuromuscolare, con l’obiettivo di approfondire i meccanismi molecolari delle canalopatie muscolari e delle miastenie congenite. Ha collaborato a un progetto di farmacogenomica finalizzato all’identificazione di SNPs e aplotipi associati alla risposta al trattamento con mexiletina in pazienti affetti da miotonie non distrofiche o distrofie miotoniche. Ha inoltre partecipato a uno studio volto a definire le basi genetiche delle differenze interindividuali nella risposta anticorpale alla vaccinazione anti-Covid-19 con il vaccino BNT162b2. Attualmente è responsabile di un progetto di associazione genotipo-fenotipo in pazienti con canalopatie muscolari, distrofia muscolare oculofaringea e miastenie congenite, con particolare attenzione al pathway agrin-LRP4-MuSK-Dok7 della giunzione neuromuscolare.