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Atassie genetiche progressive pediatriche
Le atassie pediatriche progressive sono un gruppo di malattie neurologiche genetiche rare che colpiscono il cervelletto e le vie nervose che regolano equilibrio, la postura e la coordinazione dei movimenti. Si manifestano con evidenza graduale e peggioramento nel tempo della coordinazione dei movimenti e della deambulazione. Esistono numerose forme cliniche e diverse cause genetiche. Per alcune Atassie sono disponibili trattamenti mirati e per altre sono in corso sperimentazioni farmacologiche, ma nella maggior parte dei casi attualmente non esistono terapie risolutive.
Possono variare nelle diverse forme ed età di esordio. Può essere riportato ritardo nelle acquisizioni posturali, successiva comparsa di andatura instabile, scarsa coordinazione dei movimenti fini, tremori o movimenti oculari anomali, difficoltà nel linguaggio. Nelle forme più severe si possono associare altri disturbi tra sui deficit sensoriali (visivi o uditivi) o cardiaci.
La diagnosi richiede una valutazione clinica neurologica completata da esami strumentali (RM encefalo, potenziali evocati ed ENG). Il quadro clinico e strumentale permette di ipotizzare forme specifiche e avviare analisi genetiche mirate); in alcuni casi sono utili esami del sangue per valutare cause metaboliche. Nei casi non suggestivi per forme note sono utili pannelli multigenici.
E’ importante rivolgersi a un centro esperto perché le atassie pediatriche progressive sono malattie rare e complesse, che richiedono competenze specialistiche difficili da trovare in strutture non dedicate. In un centro di riferimento lavorano neuropediatri, genetisti, neuroradiologi e altri professionisti abituati a riconoscere e a interpretare correttamente esami spesso molto tecnici. Questo aumenta le possibilità di arrivare a una diagnosi precisa e tempestiva, evitando ritardi o percorsi inutili.
Inoltre, nei centri specializzati sono disponibili tecnologie diagnostiche avanzate permettendo la diagnosi precoce, fondamentale soprattutto nelle forme trattabili, che non devono essere perse. Offrono anche una presa in carico multidisciplinare coordinata, indispensabile nelle malattie progressive, e possono orientare la famiglia verso percorsi riabilitativi, supporti, progetti educativi e, quando disponibili, studi clinici.
- A Study to Find Out How BIIB141 (Omaveloxolone) is Processed in the Body and to Learn More About Its Safety in Participants With Friedreich's Ataxia Aged 2 to 15 Years Old https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT06054893
- Studi clinici sperimentali, sia interventistici sia non interventistici, in collaborazione con reti nazionali e internazionali in base alla disponibilità di nuovi protocolli e terapie emergenti.