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Patologia Molecolare delle Malattie Mitocondriali
Struttura Complessa: Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica
Dipartimento: Dipartimento Diagnostica e Tecnologia
Dipartimento: Dipartimento Funzionale di Neuroscienze Sperimentali
Fax
02 2394.2619
Telefono
Segreteria sede Bicocca
02 2394.2618
02 2394.2604
Laboratorio Diagnostica delle Malattie Mitocondriali: 02 2394.2622
Laboratorio Genetica dei Disturbi del Movimento: 02 2394.2628
Laboratorio di Ricerca Modelli Animali e Cellulari: 02 2394.2625
La struttura opera nei laboratori della Fondazione presso la sede di Via Temolo (Bicocca). L'attività è principalmente dedicata alla diagnosi biochimica e genetico-molecolare avanzata di malattie genetiche rare e complesse attraverso l'articolazione in laboratori di diagnostica e di ricerca fra i quali si segnalano: il laboratorio di diagnostica biochimica e molecolare delle malattie mitocondriali, il laboratorio di diagnostica genetica dei disturbi del movimento, il laboratorio di ricerca modelli animali e cellulari e il laboratorio in convenzione con l'Università degli Studi di Milano per la ricerca clinica traslazionale. Al suo interno opera il “Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche” finanziato dalla Fondazione Mariani.
Ambulatorio Speciale Prelievi e Consulenza al test diagnostici dei disturbi del movimento
Appuntamento telefonico al 02 2394.2604 dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 12:00
La struttura svolge attività di ricerca traslazionale finalizzata alla comprensione delle basi genetiche delle malattie mitocondriali e neurodegenerative associate ai disturbi del movimento e dei meccanismi molecolari e cellulari che collegano i difetti genetici alle diverse sindromi neurologiche, con particolare riguardo al ruolo dei mitocondri nei processi neurodegenerativi. Tale attività, fortemente integrata con l’attività diagnostica e clinica, garantisce che ogni nuova acquisizione, sia genetica che di approcci terapeutici possa essere rapidamente utilizzata in ambito clinico. Le principali aree di ricerca preclinica sono la generazione e la caratterizzazione di modelli sperimentali, sia in vivo che in vitro, allo scopo di creare delle piattaforme utili per lo sviluppo di terapie sperimentali, sia farmacologiche che di terapia genica e, più recentemente, terapie innovative basate su nanomateriali per incaspulare e trapiantare i mitocondri. In particolare, un’intensa attività di ricerca viene svolta nella generazione di modelli cellulari innovativi quali cellule indotte pluripotenti (iPSC) e mini-organi (organoidi) che rappresentano un ottimo modello in vitro per approcci terapeutici sperimentali propedeutici allo sviluppo di trials clinici.
Il laboratorio del Dr. Brunetti sta sviluppando approcci innovativi di terapia genica in utero su un modello di suino per la sindrome di Leigh.
La struttura ospita ogni anno borsisti, contrattisti, dottorandi e tesisti impegnati in vari progetti di ricerca.
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