Caterina Mariotti

Laurea in Medicina e Chirurgia (110/110 e lode) presso l'Università degli Studi di Milano; Specializzazione in Neurologia e, successivamente, Specializzazione in Genetica medica (Università degli Studi di Milano). Formazione post-laurea quinquennale, come ricercatrice presso il laboratorio di biologia e colture cellulari al Neuromuscular Center (University of Southern California , Los Angeles); e, in seguito,presso il laboratorio di biologia molecolare, Unità di Biochimica e Genetica dell'Istituto Besta.
Corso di Perfezionamento della Scuola Europea di Genetica Medica. Corso di Perfezionamento in Analisi di Dati Biomedici, Società Italiana di Statistica e Epidemiologica Clinica. Nel 2012 ha conseguito Abilitazione scientifica nazionale per il settore della Neurologia e della Genetica Medica. Tutor incaricata per specializzandi in Genetica Medica.

Laureata in Medicina e specializzata in Neurologia e Genetica Medica. Lavora da oltre 20 anni presso l'Istituto Besta nell'ambito delle malattie neurologiche ereditarie, ed è responsabile degli ambulatori specialistici per atassie, paraparesi spastiche e malattia di Huntington.
Dopo la specialità in Genetica Medica, coordina un'attività ambulatoriale di consulenza genetica per pazienti e famigliari. Dal 2002, svolge attività di Tutor per medici specializzandi in Genetica Medica Università di Milano.
Dal 2018 al 2024 è stata Responsabile di una Struttura Semplice di Genetica Medica presso l'Unità di Neurogenetica Clinica.
Dal 2017 è coordinatrice per l'istituto Besta dell’European Refererence Network for Rare Neurological Disorders( ERN-RND), all'interno del quale ha coordinato il gruppo di studio sulle atassie e sulla transizione dall'età o pediatrica all'età adulta. Attualmente, membro della Commissione Esecutiva per il consorzio globale dell'ATASSIA di Friedreich(UNIFAI);Membro fondatore del Gruppo di Studio Europeo sulle Atassie (Ataxia Study Group, ASG). Presidente eletto della commissione Medica dell’Associazione Italiana per le Sindromi Atassiche (AISA) .
Esperienza nella conduzione di sperimentazioni cliniche farmacologiche in trials di tipo randomizzato-controllato in doppio cieco. Investigatore principale e coordinatrice di progetti di ricerca finanziati dal Ministero della Salute e Telethon-UILDM. Autrice/co-autrice di oltre 280 pubblicazioni scientifiche (H index: 61 (WEB of SCIENCE ). Dal 2025 è responsabile della Struttura Dipartimentale di Neurologia-Ricerca e Sviluppo Clinico, che associa una attività trasversale di supporto per studi e sperimentazioni clinche dell'istituto Besta, e un'attività clinico-assistenziale in continuità con l'esperienza pluriennale nel campo delle atassie ereditarie e della malattia di Huntington.

La struttura svolge attività clinica altamente specializzata con ambulatori riconosciuti come Centri di Riferimento Regionali nell'ambito della Rete per le malattie rare e dedicati alla diagnosi e alla cura delle atassie spinocerebellari, paraparesi spastiche, e malattia di Huntington. Presso la struttura opera anche un ambulatorio di Neurogenetica Clinica che offre ai pazienti con patologie neurologiche ereditarie e ai loro familiari una consulenza genetica specifica. La struttura si avvale di una equipe multidisciplinare composta da neurologo, genetista medico, biologo molecolare, psichiatra e/o psicologo in grado di offrire un percorso clinico-diagnostico in conformità a quanto raccomandato dalle linee guida internazonali.
Le attività cliniche svolte presso la struttura comprendono l’approfondimento di tipo clinico e diagnostico di patologie neurodegenerative su base genetica e la partecipazione a studi internazionali e trial clinici sperimentali.
La struttura è abilitata per tirocinio di medici specializzandi in Genetica Medica dell’Università di Milano.
Ambulatori
* Malattia di Huntington
* Atassia di Friedreich (EFACTS)
* Atassie Cerebellari Autosomico Dominanti (SCA-Global)
* Paraparesi Spastiche
* Neurogenetica Clinica

Attività di ricerca: approfondimento clinico di patologie neurodegenerative su base genetica e partecipazione a studi multicentrici internazionali osservazionali e interventistidi. Partecipa attivamente a numerosi progetti per lo studio della storia naturale dell'atassia di Friedreich (EFACTSe UNIFAI), delle atassie spinocerebellari (EuroSCA, e RI-SCA), e della malattia di Huntington (Euro-HD; Enroll-HD). Attivamente coinvolta nell'organizzazione e nell'implementazione di studi clinici sperimentali e a studi di approfondimento fenotipico e genotipico di casistiche selezionate di pazienti con malattie ereditarie rare. Implementazione e validazioni di scale cliniche e strumenti di valutazione per forme atassie. Svolge anche attività di coordinamento per gli study coordinators e di sopporto organizzativo per studi interventistici sponsorizzati, studi no profit e studi osservazionali svolti da diverse strutture dell'Istituto Besta.