CERCA
Malattia di Huntington (HD)
La malattia di Huntington (MH) è una patologia neurodegenerativa ereditaria e progressiva, caratterizzata da movimenti coreiformi, disturbi psichiatrici e declino cognitivo. È causata dall'espansione di una ripetizione trinucleotidica (CAG) nel gene della huntingtina e viene ereditata con un pattern autosomico dominante. La prevalenza è di 5-8 casi ogni 100.000 persone in Europa/Nord America. L'esordio dei sintomi generalmente è in età adulta (45-50 anni),ma raramente possono esserci casi con insorgenza in età infantile o giovanile. Sebbene la progressione avvenga gradualmente e in modo continuativo, la MH può essere suddivisa clinicamente in stadi distinti che riassumono il decorso clinico fase presintomatica, sintomatica iniziale, moderata ed avanzata. Nell’ambito di ricerca si utilizzano diversi biomarcatori (es. neuroimaging, neuropsicologici, sierologici clinici) per classificare le fasi della MH. Questo permette di seguirne la progressione e di valutare l'efficacia delle terapie sperimentali.
I sintomi insorgono in modo subdolo, con disturbi del movimento (discinesie coreiche, e più di rado distonia, parkinsonismo) e/o con manifestazioni psichiatriche e cognitive. La corea è un segno distintivo ed è chiave per la diagnosi clinica. I problemi psichiatrici possono includere irritabilità, depressione, disforia, agitazione, apatia, ansia, paranoia, deliri e allucinazioni. I deficit cognitivi associati alla MH sono caratterizzati principalmente da deficit delle funzioni esecutive.
La diagnosi si basa sulla presenza di caratteristiche cliniche tipiche, sulla storia familiare positiva e sull’esclusione di patologie che possano mimare la malattia attraverso indagini strumentali. La conferma diagnostica avviene tramite test genetico che identifica l'espansione nel gene della huntingtina. In circa l'8% dei casi geneticamente confermati non vi è storia familiare di MH.
I pazienti vengono indirizzati al nostro Centro di Riferimento Regionale per malattia di Huntington per gli accertamenti clinici e genetici che permettono la diagnosi. I pazienti vengono inseriti nel Registro Regionale Malattie Rare (codice RF0080), e viene erogato un piano terapeutico individuale. E’ parte integrante del percorso diagnostico una adeguata consulenza genetica per i pazienti e un percorso specifico per la diagnosi pre-sintomatica e consulenza nei famigliari a rischio, presso l'ambulatorio di Genetica Medica. Dopo la presa in carico, i pazienti vengono valutati con visite a cadenza semestrale, o secondo le necessità: E' disponibile un contatto telefonico diretto per prenotare visite e consulenze. Il personale è raggiungibile anche tramite un cellulare dedicato ai pazienti con diagnosi di MH seguiti presso il nostro centro (attivo Lun-Ven ore 14:30-16:30), per comunicazioni inerenti problematiche urgenti o legate alla terapia in corso
Registro internazionale per studio osservazionale a livello mondiale per i pazienti e per le famiglie: ENROLL-HD (http://www.enroll-hd.org). Partecipazione al gruppo di studio per la Malattia di Huntington del Network Europeo di Eccellenza per le Malattie Neurologiche Rare (www.ern.rnd.eu) e alla commissione direttiva del network Europeo per la Malattia di Huntington (https://www.euro-hd.net/html/network/project/execcom). Sono attualmente in corso studi farmacologici di fase 2 (disease modifying tramite silenziamento genico,) e uno studio di caratterizzazione genetica: 1) ROCHE ToMINERSEN, https://clinicaltrials.gov/study/NCT05686551; 2)PTC EXT -- Sicurezza a lungo termine ed effetti farmacodinamici di PTC518 in partecipanti con malattia di Huntington (HD) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06254482); 3)EPIDEMIOLOGICO ROCHE: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06667414
Documenti allegati