Isabella Moroni

Laurea in Medicina e Chirurgia e Specializzazione in Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano. Formazione presso la Clinica Neurologica dell’Ospedale Policlinico, con attività assistenziale e presso il laboratorio di Biochimica-Genetica nell’ambito delle malattie metaboliche e neuromuscolari, con particolare interesse verso le patologie genetiche a esordio in età infantile. Dal 1997 Dirigente Medico presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta, SC Neuropsichiatria Infantile

Dal 2018 è Responsabile di Struttura Semplice Malattie Metaboliche Degenerative e Neuromuscolari Infantili. Oltre all’attività clinica e di ricerca è impegnata nella diffusione e crescita delle conoscenze sulle patologie rare di competenza tramite organizzazione di Corsi ed Eventi e tutoraggio di medici in formazione e specializzandi. Partecipa attivamente a Network Nazionali e Internazionali, tra cui gli European Reference Network (RND e NMD) e l’Istituto Virtuale Nazionale Malattie Rare (RIN). È Referente di Istituto per la Rete Regionale Malattie Rare per numerose patologie e Viceresponsabile Dipartimento Malattie Rare. È Membro eletto del CMTR Board della Peripheral Nerve Society; membro dell’ Associazione Italiana per lo Studio Sistema Nervoso Periferico (ASNP), dell’ Associazione Italiana Miologia (AIM) e della Società Italiana di Neurologia (SIN). È autore di oltre 200 lavori su riviste peer-reviewed.

Svolge attività clinico-assistenziale presso il Reparto di degenza, il Day-service e l’Ambulatorio Speciale dedicati a diagnosi e cura di pazienti con patologie rare genetiche e immunomediate del sistema nervoso centrale e periferico. Le malattie trattate comprendono Neuropatie genetiche e infiammatorie, Miopatie (distrofie muscolari, miastenia), Encefalopatie Metaboliche (mitocondriali, lisosomiali, perossisomali), Atassie e Paraparesi progressive. La presa in carico dei pazienti e delle famiglie è volta ad ottimizzare e semplificare i percorsi diagnostici, garantire monitoraggi e terapie appropriati e innovativi, inclusi trial farmacologici, con approccio traslazionale in stretta relazione con altre strutture dell’Istituto, garantendo il processo di transizione di cura da età evolutiva ad età adulta

L’attività di ricerca è focalizzata su diverse aree: la caratterizzazione delle patologie genetiche rare e ultrarare tramite correlazioni genotipo-fenotipo e gli studi di storia naturale; l’identificazione di nuovi geni malattia; la standardizzazione di misure di outcome cliniche e paracliniche; l’ effettuazione di trials clinici osservazionali e terapeutici innovativi per tutte le patologie di competenza. È Principal Investigator di Progetti Telethon, di Ricerca Corrente e Finalizzata, di Progetto Europeo (EJPRD) sui processi di transizione di cura da età evolutiva ad età adulta; di Trial farmacologici per Miastenia Gravis e Atassia di Friedreich.