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Adrenoleucodistrofia Infantile
L’ALD è una patologia X-linked dovuta a mutazioni nel gene ABCD1 che può determinare nei maschi affetti quadri clinici ad esordio ed evoluzione molto diversi, che possono evolvere nel corso della vita in Adrenomieloneuropatia (AMN), malattia di Addison Isolata (AI), forma cerebrale (CALD). L’unico trattamento efficace nel modificare la storia naturale della forma cerebrale nei bambini è il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCT)
I soggetti maschi con ALD sono asintomatici alla nascita ma poiché non esiste una correlazione genotipo-fenotipo e non sono disponibili biomarcatori in grado di predire quale forma presenteranno i portatori della mutazione nel gene ABCD1, essi sono da considerare ad elevato rischio di sviluppare la forma cerebrale infantile (CALD-I) o più raramente la forma cerebrale in età adulta (CALD-A).
accurato esame della storia familiare, identificazione di varianti patogene nel gene ABCD1, mediante analisi NGS o Sanger. i valori di VLCFA (Very Long Chain Fatty Acids) plasmatici Valutazione per insufficienza corticosurrenalica
rivolgersi a centro di Riferimento esperto nella diagnosi e gestione della patologia
Il Centro è parte dell'ERN RD (Rare Neurological Disorders). L'IRCCS Besta è Centro Clinico di Riferimento regionale per lo screening neonatale della ALD