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Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT, HMSN) e neuropatie ereditarie correlate
HNPP - neuropatia tomaculare, Neuropatie Ereditarie Motorie Distali - dHMN, Neuropatie Ereditarie Sensitivo-(Autonomiche) - HSAN
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), che prende il nome dai tre neurologi che per primi la descrissero, e le neuropatie ad essa correlate (HNPP, forme motorie pure e sensitive pure) sono malattie genetiche che colpiscono i nervi periferici, responsabili del movimento dei muscoli e della percezione delle sensibilità. L’esordio è molto spesso in età pediatrica, a volte sin dalla nascita. Provocano difficoltà nei movimenti dei piedi e delle mani, debolezza, ridotta sensibilità e a volte ritardo dello sviluppo motorio. In genere l’evoluzione è variabile e lenta nel tempo, ma può determinarsi disabilità importante sin dall’ età infantile. Esistono molte forme, ciascuna legata a mutazioni genetiche specifiche. La presa in carico richiede una valutazione neurologica specialistica, esami neurofisiologici, genetici e un percorso riabilitativo personalizzato.
difficoltà nel cammino e nella corsa, tendenza ad inciampare, Debolezza nei movimenti di piedi e gambe con difficoltà a sollevare la punta dei piedi. Deformazioni dei piedi, inizialmente in piattismo e poi in cavismo, retrazione dei tendini Achillei, possibile scoliosi. Debolezza delle mani con difficoltà nei movimenti fini e a allacciare i bottoni, zip, e a scrivere. Possibile riduzione di sensibilità a mani e piedi, formicolii. Crampi muscolari. Alcune forme presentano sintomi più complessi.
La diagnosi prevede: valutazione clinica con storia personale e familiare, esame neurologico; elettromiografia e studio delle velocità di conduzione nervose; valutazione genetica mirata con prelievo di sangue per analisi del DNA mediante tecniche avanzate per identificare la mutazione genetica responsabile. In alcuni casi sono necessari ulteriori approfondimenti strumentali e biologici.
È importante rivolgersi a un centro specialistico infantile per confermare la diagnosi e definire il tipo di neuropatia ereditaria. Il percorso comprende valutazioni neurologiche periodiche, test genetici mirati e avanzati, fisioterapia personalizzata e, se utile, uso di plantari e ortesi di caviglia per migliorare la stabilità del passo.
È importante monitorare nel tempo la funzione motoria e adattare gli ausili. Il counselling genetico aiuta a chiarire i rischi familiari e le possibilità di trasmissione.
La nostra Unità partecipa a studi di storia naturale, a registri nazionali e internazionali. Il Centro è parte dell'ERN NMD (Neuromuscular Disorders). Collaboriamo inoltre a progetti per migliorare diagnosi, follow-up e qualità di vita dei pazienti.
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