Charcot-Marie-Tooth: premiato il progetto del Besta che analizza il ruolo della fisioterapia attraverso l'esperienza dei pazienti

In Italia la fisioterapia rappresenta il principale trattamento per la Charcot-Marie-Tooth (CMT), la più frequente tra le neuropatie ereditarie, una malattia rara che colpisce circa una persona ogni 2.500, provocando debolezza muscolare, difficoltà nella deambulazione e nell'equilibrio, con un impatto importante sulla qualità della vita. Eppure, nonostante il suo ruolo centrale nella gestione della patologia, mancano ancora linee guida specifiche per gli adulti e l'accesso ai percorsi riabilitativi resta spesso complesso.

Per contribuire a colmare questo vuoto nasce il progetto di ricerca ideato dal gruppo del Dott. Davide Pareyson, direttore della SC Neurologia 10 dell'IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta. Eleonora Cavalca, biotecnologa e study coordinator, primo autore presentatore del poster scientifico, è stata premiata durante il Congresso congiunto AIM/ASNP, svoltosi a Bologna dal 13 al 16 maggio 2026. Il riconoscimento è stato assegnato dall'associazione dei pazienti ACMT-Rete – Amiche per la Vita, a sostegno di uno studio dedicato a comprendere come la fisioterapia venga utilizzata nella pratica clinica e quale impatto abbia realmente sulla vita delle persone con Charcot-Marie-Tooth.

«Questo progetto nasce da un'esigenza molto concreta: capire come le persone con Charcot-Marie-Tooth vivono davvero la fisioterapia e quali siano le difficoltà che incontrano nel loro percorso di cura» - sottolinea la Dottoressa Cavalca. «Per farlo abbiamo utilizzato i dati del Registro Italiano CMT, coordinato dall'Istituto Neurologico Carlo Besta che raccoglie le informazioni cliniche di oltre 1.000 pazienti seguiti in numerosi centri italiani. A questi dati abbiamo affiancato la voce dei pazienti, analizzando i questionari compilati da circa 300 persone, online e in presenza, perché crediamo che l'esperienza di chi convive ogni giorno con questa malattia sia fondamentale per orientare la ricerca e migliorare l'assistenza».

Oggi non esistono ancora farmaci in grado di modificare il decorso della CMT e la fisioterapia rappresenta il principale trattamento per mantenere il più a lungo possibile autonomia e funzionalità. «I risultati del nostro progetto evidenziano come la fisioterapia sia una risorsa preziosa. Sette pazienti su dieci l'hanno praticata almeno una volta e la maggior parte ne riconosce i benefici, soprattutto grazie a esercizi di stretching, rinforzo muscolare, postura ed equilibrio. Allo stesso tempo, però, emerge chiaramente che questi benefici tendono ad attenuarsi nel giro di circa sei mesi. Questo ci fa capire quanto sia importante pensare a percorsi riabilitativi continuativi e personalizzati. L'altro dato che ci ha colpito riguarda l'accesso alle cure. Circa il 50% dei pazienti riporta di avere difficoltà ad accedere ad un percorso di fisioterapia. Spesso mancano centri specializzati vicino a casa oppure gli spostamenti sono troppo impegnativi, tanto che alcune persone finiscono per rinunciare alle cure. È un risultato che ci invita a ripensare l'organizzazione della presa in carico, rendendo la riabilitazione più accessibile e vicina ai bisogni reali delle persone. Questo premio è un riconoscimento importante perché valorizza una ricerca che parte proprio dall'ascolto dei pazienti e dalla loro esperienza quotidiana.»