Laureato in Medicina e specializzato in Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano con lode. Conseguito anche la specializzazione in Neurofisiologia Clinica a Pavia. Ha svolto periodi di formazione e perfezionamento presso l’Institute of Neurology di Londra e l’Università di Genova, approfondendo lo studio delle neuropatie periferiche. Fin dall’inizio della carriera si è dedicato allo studio e alla cura delle neuropatie ereditarie e delle malattie neurologiche rare di origine genetica, integrando attività clinica, diagnostica e ricerca. Ha svolto un’intensa attività di formazione e aggiornamento in ambito nazionale e internazionale, come relatore e docente in numerosi congressi, corsi e workshop, contribuendo in modo significativo alla diffusione delle conoscenze specialistiche sulle malattie neurologiche rare e alla crescita culturale del settore.

Sin dalla laurea opera presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, dove ha sviluppato un percorso professionale completo, passando da assistente a dirigente e ricoprendo incarichi di crescente responsabilità fino a diventare Direttore della Struttura Complessa Malattie Neurologiche Rare nel 2017. Ha diretto il Dipartimento Funzionale Malattie Neurodegenerative e Neurologiche Rare dal 2012 al 2022. Ha ricoperto e ricopre ruoli di rilievo in ambito nazionale e internazionale: chair del Neuropathy Working Group dell’EURO-NMD ERN, presidente del CMTR Consortium e di ASNP, membro di board e comitati scientifici di società come EAN e PNS. È attivo in comitati di valutazione di progetti di ricerca (AFM-Telethon, ENMC) e ha organizzato workshop, meeting e trial multicentrici, contribuendo a linee guida, documenti di consenso e definizione di standard clinici e scientifici internazionali.

Nell’ambito dellaStruttura da lui diretta, che si occupa di malattie neurologiche rare dell’adulto, segue pazienti affetti da neuropatie e neuronopatie ereditarie (tra cui malattia di Charcot-Marie-Tooth, amiloidosi ereditaria TTR correlata, malattia di Kennedy, neuropatie sensitive come la sindrome CANVAS, neuropatie genetiche complesse). In questo ambito effettua percorsi di terapie avanzate, quali il silenziamento genico per l’amiloidosi TTR, studi osservazionali, sperimentazioni cliniche innovative (quali quelle per amiloidosi TTR, CMT-SORD, la sindrome di Kennedy). Promuove l’applicazione di PDTA specifici, la gestione del passaggio dall’età evolutiva a quella adulta, l’uso di terapie avanzate e la Telemedicina per garantire accessibilità e continuità delle cure. L’attività clinica è strettamente connessa alla ricerca e all’innovazione. La collaborazione con le Associazioni di Pazienti è stretta.

L’attività di ricerca è focalizzata sulle neuropatie ereditarie e sulle malattie neurologiche rare, con particolare attenzione a correlazioni fenotipo-genotipo, caratterizzazione clinica, definizione di biomarcatori e misure di outcome. Ha coordinato e partecipato a numerosi trial clinici nazionali e internazionali, tra cui studi su CMT, SBMA, amiloidosi da TTR, oltre a progetti finanziati da enti prestigiosi come NIH, Telethon, MDA e AFM. Partecipa a comitati scientifici, gruppi di lavoro e panel per linee guida internazionali, contribuendo alla definizione di strategie diagnostiche e terapeutiche innovative. Svolge un ruolo attivo nello sviluppo di reti collaborative nazionali e internazionali, comprese le attività degli European Reference Networks per le Malattie Neuromuscolari, e le Associazioni di Pazienti, sostenendo la ricerca traslazionale e favorendo il miglioramento delle cure e della qualità di vita dei pazienti. Ha pubblicato oltre 335 lavori scientifici peer-reviewed.