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Sindrome Miasteniforme di Eaton-Lambert
La sindrome miasteniforme di Eaton-Lambert (LEMS) è una malattia autoimmune neuromuscolare rara, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, soprattutto a carico dei muscoli prossimali degli arti inferiori. È causata da autoanticorpi diretti contro i canali del calcio voltaggio-dipendenti (VGCC), presenti sulle terminazioni nervose presinaptiche, con conseguente riduzione del rilascio di acetilcolina nella giunzione neuromuscolare. Questo determina una trasmissione neuromuscolare inefficace con conseguente debolezza e affaticamento muscolare. Spesso la sindrome è associata a neoplasie, in particolare al carcinoma polmonare a piccole cellule, rendendola in alcuni casi una sindrome paraneoplastica.
La sindrome di Eaton-Lambert si manifesta con debolezza muscolare prossimale, soprattutto agli arti inferiori, con miglioramento temporaneo della forza dopo l’attività fisica (facilitazione). Può coinvolgere altri muscoli con gravità variabile e causare disfunzioni autonomiche come ipotensione ortostatica e secchezza delle fauci. I riflessi tendinei sono ridotti. Rari sono i disturbi oculari. Spesso si associa a neoplasie, soprattutto carcinoma polmonare a piccole cellule (forme paraneoplastiche), nelle quali comunemente è presente talvolta atassia cerebbellare.
La diagnosi di sindrome di Eaton-Lambert si basa su anamnesi ed esame obiettivo, sugli esami elettrofisiologici, in particolare la stimolazione nervosa ripetitiva ad alta frequenza e il dosaggio degli autoanticorpi anti-canali del calcio voltaggio-dipendenti (VGCC). Viene inoltre effettuata una valutazione oncologica per identificare eventuali neoplasie associate, soprattutto carcinoma polmonare a piccole cellule.
In caso di sindrome di Eaton-Lambert, è fondamentale una diagnosi tempestiva e un trattamento multidisciplinare. Prima di tutto, è importante escludere o trattare eventuali neoplasie associate, in particolare il carcinoma polmonare a piccole cellule, che spesso si accompagna alla sindrome. Il trattamento sintomatico prevede l’uso di farmaci che migliorano la trasmissione neuromuscolare, come la 3,4-diaminopiridina, che aumenta il rilascio di acetilcolina. Possono essere utilizzati immunosoppressori (corticosteroidi, azatioprina) e terapie immunomodulanti (plasmaferesi, immunoglobuline endovena) per ridurre l’attività autoimmune. È essenziale monitorare la funzione respiratoria e generale del paziente, gestire i sintomi autonomici. Un follow-up regolare permette di adattare la terapia in base all’evoluzione della malattia
Al momento non sono attivi trials clinici sulla LEMS.
L’Unità Operativa ha partecipato al registro per la Sindrome di Eaton-Lambert: L.E.M.S. Registry.
L’Unità Operativa è coinvolta nella rete europea EURO-NMD, reti di riferimento europea per le malattie neuromuscolari rare.