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Malattie muscolari e atrofie muscolari spinali
Struttura Complessa: Neurologia 4 - Neuroimmunologia e malattie neuromuscolari
Dipartimento: Dipartimento di Neuroscienze Cliniche
La Struttura è focalizzata su attività assistenziale e di ricerca nell’ambito delle patologie muscolari ereditarie ed acquisite e delle atrofie muscolari spinali. L’attività clinica è principalmente effettuata in ambulatori dedicati e day-hospital, mentre per casi specifici è possibile il ricovero in reparto. La Struttura offre percorsi diagnostici e protocolli terapeutici specifici, anche con farmaci innovativi. Il percorso diagnostico si avvale di indagini istopatologiche su tessuto muscolare (prelevato mediante biopsia a cielo aperto o ad ago) ed analisi molecolari per la diagnostica genetica delle patologie muscolari.
La Struttura effettua attività assistenziale di diagnosi e presa in carico di malattie muscolari, atrofie muscolari spinali e sindromi miasteniche congenite, anche per pazienti in età pediatrica in collaborazione con il Dipartimento di Neuroscienze Pedatriche. La Struttura si occupa della diagnostica genetica muscolare tramite tecniche di next generation sequencing (NGS) con lo sviluppo di 4 pannelli custom specifici per distrofie e miopatie congenite, miopatie distali e miofibrillari, canalopatie e sindromi miasteniche congenite. Vengono inoltre indagate geneticamente patologie da espansione quali le distrofie miotoniche e la distrofia oculofaringea. Inoltre viene svolta attività diagnostica istopatologica su tessuto muscolare bioptico in aggiunta agli approfondimenti immunoistochimici.
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