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Miopatie acquisite ed infiammatorie
Le miopatie infiammatorie idiopatiche sono un gruppo eterogeneo di malattie acquisite rare caratterizzate da infiammazione del muscolo scheletrico, con conseguente debolezza muscolare e disabilità. Comprendono diverse forme clinico-patologiche, le principali sono le miopatie necrotizzanti immuno-mediate, spesso associate ad utilizzo di statine, le dermatomiositi e polimiositi, le sindromi da overlap e la miosite a corpi inclusi (IBM). In generale, il coinvolgimento muscolare è spesso associato a coinvolgimento di altri organi o tessuti, in alcuni casi con eziologia paraneoplastica. La miosite da corpi inclusi (IBM) è ad ad eziologia non nota. Tali malattie colpiscono prevalentemente l’adulto, ma possono, seppur raramente presentarsi in età infantile. L’esordio può essere acuto o subacuto nella maggior parte dei casi, il decorso è variabile, più frequentemente monofasico. Si differenzia dalle restanti forme la IBM, forma ad esordio tardivo (dalla 5a decade), lentamente progressiva e con infiammazione nelle fasi iniziali, successivamente da considerarsi prevalentemente una malattia degenerativa.
Il sintomo cardine è la debolezza muscolare, tipicamente prossimale simmetrica, spesso a esordio subacuto. Possono associarsi mialgie, astenia, disfagia per interessamento dei muscoli faringei ed esofagei e, nelle forme più severe, raramente insufficienza respiratoria. E’ presente in alcuni casi coinvolgimento di altri organi o tessuti, come cute e cuore, etc. In alcuni casi la progressione è lenta e può simulare altre miopatie croniche.
La diagnosi si basa su dati clinici, laboratoristici (rialzo di CK sierico) e strumentali. Fondamentali sono il dosaggio di anticorpi specifici e la biopsia muscolare, per documentare e caratterizzare il coinvolgimento infiammatorio/autoimmune. Ulteriori esami (per esempio di imaging) aiutano nella valutazione dell’attività di malattie e nell’identificazione di possibili neoplasie associate.
Il trattamento si basa su una fase di attacco con utilizzo di corticosteroidi ad alte dosi, per via endovenosa o orale, spesso in associazione a immunoglobuline endovena ed immunosoppressori. Nei casi resistenti a tali terapie o nelle forme più severe si impiegano farmaci biologici come il Rituximab. La fisioterapia e il monitoraggio multidisciplinare (neurologo, reumatologo, pneumologo, oncologo) sono fondamentali. È raccomandato lo screening oncologico periodico nelle forme a rischio. L’approccio terapeutico personalizzato, guidato dal profilo clinico-sierologico, consente di migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti. Ad oggi non esiste alcuna terapia efficace nella IBM.
Partecipazione a gruppo di studio nazionale dell'Associazione Italiana di Miologia. Partecipazione a studi clinici di storia naturale e progetti internazionali. Ricerca di meccanismi patogenetici e biomarcatori di malattia.