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Neuropatia da amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv)
L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia genetica rara in cui una proteina (la transtiretina) diventa instabile e si deposita in vari organi, in particolare nei nervi e nel cuore sottoforma di amiloide. Questi depositi causano una neuropatia progressiva, con disturbi della sensibilità, del movimento e del sistema nervoso autonomo.
Poichè la malattia può coinvolgere diversi organi è necessario un percorso diagnostico e terapeutico multidisciplinare. Sono oggi disponibili terapie specifiche che possono rallentare o arrestare l’evoluzione della malattia.
Formicolii, perdita di sensibilità ai piedi, debolezza, difficoltà a camminare, dolore neuropatico. Sono possibili disturbi gastrointestinali, (nausea/vomito, diarrea/stipsi), calo di peso, ipotensione ortostatica, disturbi genitourinari. Spesso è presente anche coinvolgimento cardiaco con affaticamento, palpitazioni, aritmia, o dispnea. La sindrome del tunnel carpale anche bilaterale può precedere di diversi anni l'insorgenza di questi sintomi.
La diagnosi si basa sulla valutazione neurologica e l'esecuzione di esami (elettromiografia, studio della funzione autonomica, ecocardiografia, RM cardiaca, scintigrafia ossea), e conferma genetica della mutazione. In alcuni casi si utilizza biopsia di tessuto per evidenziare la presenza di depositi di amiloide. È essenziale una valutazione clinica multidisciplinare.
E' necessario rivolgersi a un centro esperto per confermare la diagnosi, valutare il grado di evoluzione della malattia e impostare la terapia adeguata.
Il percorso prevede un follow-up regolare per il monitoraggio dei sintomi meurologici, cardiologici e autonomici e il supporto nutrizionale e riabilitativo.
Il counselling genetico è importante per i familiari e per l’identificazione dei soggetti a rischio.
Partecipiamo a studi nazionali e internazionali su ATTRv che valutano l’efficacia delle terapie disponibili e di nuovi biomarcatori, e a trial clinici sperimentali con terapie innovative:
1) NCT05071300 “Studio di estensione in aperto per valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di ION-682884 in pazienti con polineuropatia amiloide ereditaria mediata da transtiretina. https://clinicaltrials.gov/study/NCT05071300
2) NCT04561518. “conTTRibute: studio globale osservazionale multicentrico a lungo termine di pazienti con amiloidosi mediata da transtiretina (TTR) (amiloidosi ATTR)”. https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT04561518?term=Vutrisiran&viewType=Table&rank=6
3) NCT04850105. “Studio di coorte prospettico, non interventistico, a lungo termine, multinazionale sulla sicurezza di pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia (hATTR-PN)”. https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT04850105
4) NCT07223203. “TRITON-PN: TRITON-PN: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Nucresiran in Patients With Hereditary Transthyretin Amyloidosis With Polyneuropathy (TRITON-PN) https://clinicaltrials.gov/study/NCT07223203