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Leuconcefalopatie e leucodistrofie pediatriche
Le leucoencefalopatie sono un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono primariamente la sostanza bianca cerebrale costituita dalla mielina, in modalità diverse: come alterata maturazione (forme ipomielinizzanti) o progressiva distruzione (forme distrofiche). Possono manifestarsi in ogni fascia di età, dai primi mesi all’età adulta. Nei bambini, causano problemi motori e cognitivi progressivi, come la perdita della capacità di camminare e parlare, difficoltà cognitive, in alcuni casi anche epilessia, deficit visivi o neuropatia periferica (dovuta all’interessamento della sostanza bianca che riveste i nervi periferici). La maggiore parte di queste malattie presenta caratteristiche radiologiche specifiche, che risultano riconoscibili alla RM encefalo spesso, però, nelle fasi avanzate di malattia. Allo stato attuale sono disponibili terapie curative (es. trapianto di cellule staminali ematopoietiche, terapia genica) solo per alcune forme e nelle fasi precoci di malattia. E’ fondamentale, quindi, la diagnosi precoce soprattutto per potersi avvalere di terapie efficaci.
I sintomi possono presentarsi già nei primi anni, con ritardo o regressione psicomotoria. Nelle forme ad esordio più tardivo, la malattia esordisce più spesso con difficoltà cognitive o comportamentali, disturbo del cammino dovuto a difficoltà nella coordinazione motoria e mantenimento dell’equilibrio, epilessia. L’evoluzione è in genere progressiva nelle forme distrofiche, meno sfavorevole nelle ipomielinizzanti. In rare forme sono presenti anche sintomi extraneurologici (surrene, tiroide, colecisti).
Si basa sulla clinica, familiarità ed è fortemente orientatata dalla risonanza magnetica, che evidenzia pattern specifici. Sulla base del sospetto, vengono poi eseguite indagini metaboliche mirate e analisi genetiche per identificare il gene coinvolto. Nelle forme prive di biomarker diretto o in assenza di pattern radiologico specifico, ci si avvale dell’uso di pannelli multigenici
È importante rivolgersi a un centro esperto in Leucoencefalopatie per il raggiungimento di una diagnosi precoce, per l’impostazione di un corretto follow up e l’avvio a terapia. Fondamentale è anche la disponibilità di un ambulatorio specifico dedicato ai pazienti adulti in visione della delicata fase di transizione alla maggiore età, nonché per la consulenza genetica e presa in carico familiare, quando necessaria. Una diagnosi precisa permette di definire un piano terapeutico personalizzato e l’avvio a trattamenti mirati e risolutivi nei casi in cui questi sono disponibili. Importante anche il monitoraggio regolare per adeguare nel tempo la terapia sintomatica all’evoluzione clinica e verificare l’eventuale candidabilità a trial sperimentali che possono rendersi disponibile nel tempo.
Studi clinici sperimentali, sia interventistici sia non interventistici, in collaborazione con reti nazionali e internazionali in base alla disponibilità di nuovi protocolli e terapie emergenti.