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Paraparesi Spastiche Ereditarie
Le paraparesi spastiche ereditarie costituiscono un insieme eterogeneo di rare malattie genetiche. Esse sono accomunate dalla progressiva compromissione del sistema motorio piramidale, con caratteristiche cliniche ampiamente sovrapponibili tra loro. Clinicamente possono essere differenziate in forme “pure“ se la paraplegia spastica è isolata, e in forme “complicate/complesse“ se sono presenti disturbi neurologici o sistemici aggiuntivi. In passato sono state elaborate classificazioni in base all'età di insorgenza, al grado di spasticità e alla velocità di progressione. Tuttavia, la classificazione moderna si basa principalmente sulla definizione genetica. Le paraparesi spastiche ereditarie includono forme autosomiche dominanti, recessive e legate al cromosoma X. I loci genetici sono designati come SPG (Spastic Paraplegia) e sono numerati in sequenza (es. SPG1, SPG2, SPG3 etc.). La numerazione si basa sull'ordine di scoperta del locus e non sul meccanismo di trasmissione genetica. Il numero di loci incrementa man mano che vengono identificate nuove mutazioni causative di malattia.
La malattia si manifesta con spasticità e debolezza agli arti inferiori, difficoltà nella deambulazione, affaticabilità e rigidità muscolare. Possono essere presenti anche disturbi urinari, alterazioni della sensibilità e problemi di equilibrio. Nelle forme complesse compaiono ulteriori segni neurologici, variabili a seconda del gene coinvolto.
La diagnosi si basa sulla presenza di manifestazioni cliniche caratteristiche (es. spasticità e debolezza delle gambe, urgenza urinaria), sull'anamnesi familiare di un disturbo simile (non sempre presente) e sull'esclusione di cause acquisite di paraparesi spastica. L' eventuale identificazione di una variante patogena in un gene SPG tramite test genetico molecolare conferma la diagnosi.
Nel sospetto o in presenza di una paraparesi spastica ereditaria è fondamentale rivolgersi a un centro neuropsichiatrico infantile e neurologico specializzato, dove programmare controlli regolari per monitorare l’evoluzione dei sintomi e individuare precocemente eventuali complicanze Sono disponibili ambulatori dedicati sia per pazienti pediatrici sia per pazienti adulti. E' possibiule prenotare le visite con i medici referenti per queste patologie presso il CUP. I pazienti vengono indirizzati al nostro centro dal curante o dal neurologo di fiducia. Dopo la presa in carico, vengono valutati periodicamente con visite a cadenza semestrale, annuale o secondo necessità assistenziali. A tutti i pazienti con nuova diagnosi viene offerta la possibilità di essere inseriti nel Registro Regionale delle Malattie Rare con il codice di patologia specifico (RFG040), associato all’erogazione di un piano terapeutico individuale ove indicato (http://malattierare.marionegri.it).
Il personale del Centro partecipa al gruppo di studio per le Paraparesi Spastiche Ereditarie al Network Europeo di Eccellenza per le Malattie Neurologiche Rare (www.ern.rnd.eu), contribuendo allo studio longitudinale della storia naturale di malattia.