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Disabilità Intellettiva / Ritardo Globale dello Sviluppo
La disabilità intellettiva è un disturbo del neurosviluppo che causa limitazioni significative nel funzionamento intellettivo e adattivo, con esordio durante il periodo di sviluppo. Questo si traduce in difficoltà cognitive, ma anche in problemi nelle abilità sociali, pratiche e comunicative che si manifestano nel corso della vita. I livelli di gravità (lieve, moderato, grave) sono definiti in base al funzionamento adattivo e determinano il grado di supporto necessario.
Il ritardo globale di sviluppo è un disordine del neurosviluppo definito come ritardo nell'acquisizione delle competenze motorie, cognitive e comunicative in relazione all’età cronologica. E' una condizione che viene definita in bambini tra i 0 e i 5 anni di vita, in età prescolare. Il ritardo nello sviluppo causa una compromissione nel funzionamento personale e sociale
I bambini con diagnosi di ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva generalmente non raggiungono le tappe fondamentali dello sviluppo entro l'intervallo di età previsto per bambini della loro stessa età, generalmente presentano un ritardo motorio associato ad un ritardo nello sviluppo del linguaggio. Altri possibili sintomi sono difficoltà in diverse aree: ragionamento, pianificazione, pensiero astratto, risoluzione di problemi, capacità di giudizio.
La diagnosi di disabilità intellettiva si basa alcuni criteri fondamentali: deficit delle funzioni intellettive, deficit del funzionamento adattivo e insorgenza durante il periodo dello sviluppo. La diagnosi richiede una valutazione clinici e la somministrazione di test standardizzati individualizzati, comprensiva della valutazione cognitiva e del funzionamento adattivo.
L’accesso al Besta è finalizzato alla diagnosi clinica e neuropsicologica e agli approfondimenti strumentali e di laboratorio finalizzati ad indagare le cause genetiche e ambientali correlate. L’accesso avviene con prenotazione telefonica diretta (CUP 02266021); deve essere richiesta una prima visita Neuropsichiatrica Infantile con un medico della SSD. Dopo la prima visita, su indicazione clinica, potrà essere avviato un percorso in day service o ricovero per eseguire eventuali approfondimenti neuropsicologici e/o gli esami che indagano la causa del disturbo. La valutazione si avvale di una equipe multidisciplinare che vede coinvolti, oltre al neuropsichiatra infantile, il neuropsicologo e il genetista clinico.
1. La SSD è centro afferente alle rete ERN, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability (ITHACA)
2. Registro europeo ILIAD delle anomalie dello sviluppo (malformazioni) e dei disordini del neurosviluppo (disabilità intellettiva e autismo
3. Modeling in vitro di patologie genetiche rare e neurodegenerative: generazione di iPSCs e loro differenziamento a partire da cellule somatiche del paziente.
4.Progetto multicentrico Telethon Malattie senza Diagnosi TUDP3.0