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Disturbi delllo Spettro Autistico
I disturbi dello spettro autistico sono parte dei disordini del neurosviluppo.
E' una condizione caratterizzata da un'ampia variabilità di caratteristiche cliniche con un diverso livello di gravità e pertanto viene utilizzato il termine “spettro“.
Si caratterizzano per:
Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti
Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitive presenti attualmente o nel passato
I sintomi emergono nel periodo precoce dello sviluppo, ma possono diventare più manifesti quando la domanda sociale aumenta.
L’insieme dei sintomi deve compromettere il funzionamento quotidiano in ambito familiare, sociale, scolastico.
Ai sintomi si puo’ associare un ritardo dello sviluppo psicomotorio e successivamente una disabilità intellettiva e/o un coinvolgimento del linguaggio. Possono essere inoltre presenti in associazione un disturbo da deficit di attenzione e iperattività, disturbi del sonno, disturbi del comportamento.
Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale:
• nella reciprocità socio-emotiva
• nei comportamenti comunicativi non verbali
• deficit di sviluppo e gestione delle relazioni
Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitive:
• movimenti, uso di oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi
• insistenza nella sameness, aderenza alla routine
• interessi molto limitati, anomali per intensità o profondità
• alterata reattività agli stimoli sensoriali
La diagnosi è esclusivamente clinica ed è effettuata dallo specialista medico Neuropsichiatra Infantile in base al colloquio anamnestico con la famiglia e all’osservazione diretta del bambino.E’ possibile avvalersi di una batteria di test che aiutano ad analizzare i sintomi “core”, gli specificatoti (disabilità intellettiva / compromissione del linguaggio) e l’eventuale presenza di comorbidità.
In caso di sospetto, è indicato rivolgersi al pediatra di libera scelta che, se conferma il dubbio diagnotico, può indirizzare l'utente al servizio NPI del distretto territoriale di riferimento per avviare il processo diagnostico.
L’accesso all’Istituto Besta è indicato per la diagnosi e l’assistenza di casi complessi e per l’esecuzione di esami di laboratorio e strumentali necessari per cercare di identificare la causa dei disturbi.L’accesso avviene con prenotazione telefonica diretta (CUP 02266021); deve essere richiesta una prima visita Neuropsichiatrica Infantile con un medico della SSD. Dopo la prima visita, su indicazione clinica, potrà essere avviato un percorso in day service o ricovero per eseguire eventuali approfondimenti neuropsicologici e/o gli esami che indagano la causa del disturbo. Nella SSD vengono infatti proposti alla famiglia numerosi esami mirati a identificare fattori genetici e ambientali che hanno contribuito alla genesi del disturbo. La valutazione si avvale di una equipe multidisciplinare che vede coinvolti, oltre al neuropsichiatra infantile, il neuropsicologo e il genetista clinico.
1. Studio del ruolo della Gut Vascular Barrier (GVB) e del microbiota intestinale nei Disturbi dello Spettro Autistico (DSA): valutazione di efficacia di un trattamento nutraceutico con postbiotici. 2. Progetto PNRR: Profilo Omico nei disturbi dello spettro autistico: dal livello cellulare verso trattamenti futuri. 3. Studio longitudinale dei disordini del neurosviluppo tramite sequenziamento del genoma e uso di organoidi cerebrali