CERCA
Epilessia
La crisi epilettica è il sintomo principale di diverse malattie del cervello che chiamiamo epilessie (https://www.lice.it/pdf/web_2023_guida_alle_epilessie.pdf). Le epilessie possono essere dovute a molteplici cause, genetiche, congenite, lesionali, infiammatorie, disimmuni e neurodegenerative (https://www.ilae.org/files/ilaeGuideline/EPILESSIE-Classificazione-ILAE-2017-FINALE.pdf). In un terzo dei casi la causa dell'epilessia non è identificabile. Le epilessie sono molto frequenti ed interessano l'1% della popolazione generale; possono presentarsi a qualsiasi età, con prevalenza nell'infanzia e nell'età avanzata. La maggior parte delle epilessie è trattabile con la terapia farmacologica ed in alcune forme di epilessia focale è possibile ricorrere ad un trattamento chirurgico. Le epilessie non trattabili farmacologicamente (farmacoresistenti; https://www.lice.it/pdf/lice_epilessia_farmaco_resistente_STAMPA.pdf) richiedono una valutazione clinica in uno dei numerosi Centri Epilessia distribuiti sul territorio lombardo e nazionale ( https://www.lice.it/LICE_ita/centri/centri.php) riconosciuti dalla Lega Italiana Contro l'Epilessia (https://www.lice.it/index.php).
La crisi epilettica è il sintomo principale delle malattie associate ad epilessia. Oltre alle crisi più facilmente riconoscibili, come le crisi convulsive e le crisi di assenza, le crisi epilettiche si possono manifestare con sintomi diversi che dipendono della regione cerebrale affetta e dal tipo di epilessia. In genere una crisi epilettica si risolve spontaneamente in massimo 1-2 minuti e può essere seguita da confusione e comportamenti non consoni per alcuni minuti. Raramente l'epilessia esordisce con crisi che si ripetono a breve intervallo; questa condizione - definita stato epilettico (*)- richiede una rapida gestione in un ospedale con un pronto soccorso.
La diagnosi di epilessia si basa sulla valutazione della storia clinica del paziente e dell'obiettività neurologica. La descrizione delle crisi da parte di un testimone è spesso utile per definire la diagnosi ed il tipo di epilessia. L'iter diagnostico per identificare il tipo di epilessia e quindi definirne la prognosi prevede l'esecuzione dell'elettroencefalogramma (EEG) e di esami di immagine (risonanza magnetica,e PET cerebrale) e bioumorali. Indagini accessorie (genetica, valutazione neuropsicologica e psichiatrica etc) possono essere necessarie su indicazione del neurologo.
La crisi epilettica è un evento di breve durata che si risolve spontaneamente. Durante la crisi occorre soccorrere il paziente in base a semplici accorgimenti ben definiti (https://www.lice.it/LICE_ita/comunicati_ufficiali/pdf/CS_15_06_17.pdf). Al termine delle crisi si può manifestare una fase di alcuni minuti di confusione e comportamento atipico e a volte incongruo durante il quale il paziente deve essere sorvegliato senza eccessive sollecitazioni. Il paziente solitamente non ha ricordo della crisi. Dopo la diagnosi da parte di un neurologo o di un epilettologo inizierà il trattamento con farmaci appropriati per il controllo delle crisi epilettiche e, ove possibile, della causa dell'epilessia. Il trattamento con farmaci anti-crisi epilettica deve essere monitorato in modo puntuale con controlli periodici e la decisione sull'eventuale termine della terapia deve essere pianificato e discusso con il paziente. L'indicazione ad un possibile trattamento chirurgico dell'epilessia deve essere sempre valutata dal neurologo/epilettologo che formula la diagnosi, congiuntamente al neurochirurgo.
NCT06794606 trial/progetto Epibesta per le epilessie farmacoresistenti clinicaltrial.gov; Programma di Chirurgia dell'Epilessia; TRIALS T1826-EP0093 2017-003241-26, T2030-XPF-008-201 - XEN1101, T2155-NBI-921352 FOS 2021, T22.8-EP0162, T2234-NBI-921352-FOS2022, T2027-EP0103-2466; Progetti PNRR-MAD-2022-12376068, PNRR-MAD-2022-12376434 e PNRR-MCNT2-2023-12377819; del Ministero della Sanità RF-2021-12372526; progetti LICE per lo studio della patogenesi delle epilessie; progetto EPIcare Associazione Paolo Zorzi 2024-2026 https://associazionepaolozorzi.it/progetti/epicare/ ). Diversi TRIAL profit. European Reference Network (ERN) Epicare (https://epi-care.eu/)