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Epilessia
L’epilessia è una condizione neurologica caratterizzata dalla ricorrenza di crisi epilettiche, manifestazioni dovute a un’attività elettrica anomala del cervello. Si tratta di una patologia molto comune, che interessa circa l’1% della popolazione e può manifestarsi a qualsiasi età, con una maggiore incidenza nell'infanzia e nell'età avanzata. Le epilessie possono essere causate da molteplici fattori: predisposizione genetica, malformazioni congenite, lesioni cerebrali (come esiti di traumi o ictus), processi infiammatori o infettivi, malattie autoimmuni o neurodegenerative. In circa un terzo dei casi, la causa non è identificabile nonostante l'impiego di tecniche diagnostiche avanzate.
L'obiettivo primario della cura non è solo il controllo delle crisi, ma anche il miglioramento della qualità della vita del paziente. Convivere con l'epilessia significa spesso affrontare sfide che vanno oltre l'aspetto clinico, come il superamento dello stigma sociale e il raggiungimento di una piena autonomia personale, lavorativa e relazionale.
La maggior parte delle persone ottiene un controllo completo delle crisi epilettiche tramite la terapia con i farmaci antiepilettici disponibili commercialmente. Tuttavia, circa il 30% dei pazienti presenta una forma di epilessia farmacoresistente, condizione in cui i farmaci non risultano sufficienti a bloccare le crisi.
Le epilessie farmacoresistenti richiedono una valutazione clinica presso i Centri Epilessia distribuiti sul territorio regionale e nazionale e riconosciuti dalla Lega Italiana Contro l'Epilessia (LICE)
Per alcune forme focali, è possibile prendere in considerazione il trattamento chirurgico mirato alla rimozione della zona epilettogena. L'indicazione ad un possibile trattamento chirurgico dell'epilessia viene valutata da un team multidisciplinare costituito da epilettologi, neurochirurghi, neuroradiologi e neuropsicologi.
In caso di farmacoresistenza sono disponibili studi clinici con farmaci sperimentali.
La crisi epilettica è il sintomo principale delle malattie associate ad epilessia. Oltre alle crisi più facilmente riconoscibili, come le crisi convulsive e le crisi di assenza, le crisi epilettiche si possono manifestare con sintomi diversi che dipendono della regione cerebrale affetta e dal tipo di epilessia. In genere una crisi epilettica si risolve spontaneamente in massimo 1-2 minuti e può essere seguita da confusione e comportamenti non consoni per alcuni minuti. Raramente l'epilessia esordisce con crisi che si ripetono a breve intervallo; questa condizione - definita stato epilettico - richiede una rapida gestione in un ospedale con un pronto soccorso.
SE SAI COME AGIRE, NON DEVI AVER PAURA DI UNA CRISI EPILETTICA
La diagnosi di epilessia si basa sulla valutazione della storia clinica del paziente e dell'obiettività neurologica. La descrizione delle crisi da parte di un testimone è spesso utile per definire la diagnosi ed il tipo di epilessia.
L’iter diagnostico necessario per identificare il tipo di epilessia e definirne la prognosi prevede l’esecuzione dell’elettroencefalogramma (EEG) per registrare l’attività elettrica cerebrale, unitamente a esami radiologici come la Risonanza Magnetica o la PET cerebrale per studiare la struttura e il funzionamento del cervello, ed indagini su sangue.
Su indicazione del neurologo, possono essere richiesti ulteriori approfondimenti come indagini genetiche, valutazioni neuropsicologiche o psichiatriche.
La crisi epilettica è un evento di breve durata che si risolve spontaneamente. Durante la crisi occorre soccorrere il paziente in base a semplici accorgimenti ben definiti. Al termine delle crisi si può manifestare una fase di alcuni minuti di confusione e comportamento atipico e a volte incongruo durante il quale il paziente deve essere sorvegliato senza eccessive sollecitazioni. Il paziente solitamente non ha ricordo della crisi. Dopo la diagnosi da parte di un neurologo o di un epilettologo inizierà il trattamento con farmaci appropriati per il controllo delle crisi epilettiche e, ove possibile, della causa dell'epilessia. Il trattamento con farmaci anti-crisi epilettica deve essere monitorato in modo puntuale con controlli periodici e la decisione sull'eventuale termine della terapia deve essere pianificato e discusso con il paziente.
CENTRI RICONOSCIUTI LICE PER LO STUDIO E LA CURA DELL’EPILESSIA
-NCT06794606 trial/progetto Epibesta per le epilessie farmacoresistenti clinicaltrial.gov;
-Programma di Chirurgia dell'Epilessia; TRIALS T1826-EP0093 2017-003241-26, T2030-XPF-008-201 - XEN1101, T2155-NBI-921352 FOS 2021, T22.8-EP0162, T2234-NBI-921352-FOS2022, T2027-EP0103-2466;
-Progetti PNRR-MAD-2022-12376068, PNRR-MAD-2022-12376434 e PNRR-MCNT2-2023-12377819; del Ministero della Sanità RF-2021-12372526;
-Progetti LICE per lo studio della patogenesi delle epilessie; progetto EPIcare Associazione Paolo Zorzi 2024-2026 https://associazionepaolozorzi.it/progetti/epicare/ ).
-Diversi TRIAL profit. European Reference Network (ERN) Epicare (https://epi-care.eu/)