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Malattia di Alzheimer
La Malattia di Alzheimer (AD) è la più comune forma di demenza, rappresentandone oltre il 60% dei casi. E' una patologia neurodegenerativa causata dall'accumulo nel cervello di due proteine (la beta-amiloide e la tau) che determina una lenta ed irreversibile perdita di neuroni. La perdita neuronale induce un progressivo declino delle funzioni cognitive (in particolare la memoria) e porta, nel tempo, ad una inesorabile riduzione dell'autonomia. L’esordio della neurodegenerazione compare tuttavia anche 20 anni prima della comparsa delle disfunzioni cognitive. Colpisce soprattutto le persone in età avanzata (fino al 30% nella popolazione >65 anni) ed è più rappresentata nelle donne. In una piccola percentuale, meno del 5% dei pazienti, la malattia presenta un esordio presenile, prima dei 60-65 anni, Questa forma ad esordio precoce della malattia costituisce poco più del 30% delle forme di demenza ad esordio giovanile e può essere associata a mutazioni dei geni della Presenilina 1 e 2 (PSEN1, PSEN2) e della Proteina Precursore dell’Amiloide (APP).
L’esordio è generalmente insidioso, tipicamente con disturbi della memoria episodica seguiti da un lento ma irreversibile coinvolgimento di tutte le funzioni cognitive: attenzione, abilità visuospaziali, linguaggio, funzioni strumentali ed esecutive, orientamento, ragionamento astratto, giudizio, e in molti casi anche personalità e assetto emozionale. La durata di malattia, dalla comparsa dei primi sintomi alla fase più avanzata, è molto variabile.
Visita neurologica, valutazione neuropsicologica (per accertare la presenza e l’entità delle disfunzioni cognitive), TAC e/o risonanza magnetica dell’encefalo per escludere diagosi alternative e identificare alterazioni della struttura dell’encefalo indotte dalla malattia. In molti casi sono necessari esami specifici come la PET e/o la puntura lombare per lo studio di alcuni biomarcatori liquorali.
Rivolgersi ad un Centro per i Disturbi Cognitivi e le Demenze (CDCD) per la presa in carico del paziente, rendere più sicuro l’ambiente domestico e mantenere una routine stabile, attivare ove indicato presidi di stimolazione cognitiva e supporto riabilitativo, da affiancare al trattamento farmacologico dei disturbi cognitivi su prescrizione dello specialista neurologo o geriatra (inibitori dell’acetilcolinesterasi, Memantina) e la gestione delle alterazioni psico-comportamentali con farmaci sintomatici. Come in altre forme di demenza, la complessità clinica della malattia richiede una presa in carico multidisciplinare (neurologo, geriatra, psichiatra, psicologo, etc…). Essendo una patologia cronica a lenta evoluzione, le necessità assistenziali da parte del paziente sono diverse nelle varie fasi della malattia. Il sostegno e l’informazione dei familiari sono pertanto importanti per la gestione del paziente lungo il continuum della malattia.
Trial: Randomised, double-blind, placebo-controlled study to assess safety and efficacy of PRI-002 in patients with MCI or mild dementia due to Alzheimer’s Disease (AD).
Trial: A Phase 2, Parallel Group, Randomized, Double-Blind, PlaceboControlled, 3-Arm, Multicenter Treatment Study to Evaluate the Efficacy and Safety of GSK4527226 [AL101] Intravenous Infusion Compared with Placebo in Patients with Early Alzheimer’s Disease.
Fondo Demenze 2024-2026: Implementazione di strumenti di telemedicina per la gestione integrata del nuovo PDTAR regionale per le persone con disturbi cognitivi e demenza.
PNRR: The interplay between neuroinflammation and extracellular vesicles in the pathogenesis and phenotypic variability of Alzheimer's disease.
Multicenter Study: Characterization of the genetics of Alzheimer's disease by high- throughput sequencing
PI: Jean-Charles Lambert (Institut Pasteur Lille, Lille, France).
Ricerca Finalizzata 2021: In-depth analysis of cholesterol metabolism and related biomarkers in the pathogenesis and progression of the disease in neurodegenerative dementias.
