CERCA
Neurodegenerazione con accumulo patologico di ferro (NBIA)
Le malattie incluse nell'acronimo NBIA (neurodegenerazione con accumulo patologico di ferro) sono un gruppo di condizioni genetiche che si manifestano per lo più nell'infanzia o nella adolescenza. Le forme principali sono rappresentate dalla malattia PKAN (neurodegenerazione associata a deficit di PANK-2), PLAN (neurogenerazione associata a deficit di PLA2G6), BPAN (neurodegeneraizoen assocata a defici di WDR45); più rare o ad insorgenza nell'età adulta sono le altre forme (CoPAN, MPAN, FAHN, aceruuloplasminemia, neuroferriotinopatie, Kufor-Rakeb)
Sono malattie eterogenee in termini di età d’esordio sintomi e di progressione. Nella PKAN i sintomi principali sono distonia, il parkinsonismo , disturbi psichiatrici, retinopatia . La malattia di PLAN si presenta con una regressione psicomotoria, spasticità, atassia, neuropatia periferica e atrofia ottica . BPAN si manifesta soprattutto nelle le femmine e si presenta con ritardo psicomotorio, stereotipe, talvolta epilessia e parkinsonismo nelle fasi avanzate
La diagnosi si basa sui segni clinici e sul quadro di Risonanza Magnetica cerebrale , che rileva alterazioni di segnale in strutture profonde ( pallido sostanza nera) indicative di accumulo di ferro. Alcuni pattern neuroradiologici sono altamente suggestivi per forme specifiche . La conferma della diagnosi di fonda sulla identificazioni di varianti patogenetiche nei geni associati a NBIA
E' fondamentale la presa in carico del paziente e della sua famiglia presso un Centro di Riferimento esperto nella diagnosi e nella trattamento di queste rare condizioni. Il trattamento è sintomatico, mirato alla gestione dei sintomi (distonia, spasticità, parkinsonismo, epilessia) e al monitoraggio dell’evoluzione clinica con un approccio multidisciplinare ed integrato. Per i disturbi motori che rappresentano uno dei sintomi più frequenti ed invalidanti sono disponibili numerosi farmaci, trattamenti con tossina botulinica e, in casi selezionati e seconda del livello di severità, terapie neurochirurgiche (stimolazione cerebrale profonda, terapie ablative , posizionamento pompa al baclofen)
TIRCON NBIA patients registry. Centro clinico ERN-Rare Disease (Dystonia , NBIA and paroxysmal ) Partecipazione a registro internazionale ERN sulle malattie rare