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Neurofibromatosi e schwannomatosi
La neurofibromatosi tipo I (NF1) e le schwannomatosi sono malattie genetiche rare, croniche, accumunate dall’ interessamento neurologico e cutaneo, e dalla predisposizione allo sviluppo di tumori dei nervi cranici e periferici.
Si differenziano, tuttavia, per causa genetica, manifestazioni associate e decorso.
La NF1 è causata da un errore genetico del gene NF1. Si manifesta nei primi mesi di vita con le macchie cutanee color caffelatte. Il successivo decorso è molto variabile, con possibile coinvolgimento di diversi organi ed apparati, disturbi cognitivo/comportamentali, ed aumentato rischio di tumori dell’encefalo e dei nervi periferici.
Le schwannomatosi si distinguono nelle forme correlate al gene NF2, e nelle forme non correlate al gene NF2 (da difetti dei geni LZTR1, SMARC1, e probabilmente DGCR8).
La forma NF2 correlata è sempre associata a schwannomi dei nervi vestibolari. Si possono inoltre formare schwannomi di altri nervi, e altri tumori cerebrali e midollari. Le schwannomatosi non NF2 correlate sono caratterizzate prevalentemente dallo sviluppo schwannomi dolorosi.
Sintomi della NF1 sono: cutanei (macchie caffelatte, lentigo, neurofibromi), oculistici (noduli di Lisch e coroideali, deficit visivi), endocrinologici (pubertà precoce), ortopedici (displasie e scoliosi) e neurologici (disordini del neurosviluppo, in rapporto a sede/volume dei tumori).
Nelle schwannomatosi i sintomi sono prevalentemente neurologici in rapporto a sede/volume dei tumori, più raramente oculari e cutanei. Nelle forme non NF2 correlate, il dolore può essere il sintomo d’esordio.
La diagnosi di NF1 e schwannomatosi si basa su precisi criteri clinici, riscontri strumentali (in particolare di Risonanza Magnetica) ed esami genetici.
La NF1 e le schwannomatosi richiedono un attento monitoraggio multidisciplinare clinico-strumentale orientato sia all’individuazione precoce delle possibili complicanze (neurologiche, ortopediche, oculistiche, internistiche) che alla sorveglianza oncologica al fine di poter attuare tempestivamente misure di trattamento farmacologico e/o chirurgico. Il monitoraggio e la cura devono essere effettuati presso centri esperti e qualificati.