Anna Ardissone

Neuropsichiatra Infantile con esperienza clinica e di ricerca sulle malattie neurologiche genetiche metaboliche e progressive pediatriche, con particolare interesse alle forme rare, potenzialmente trattabili, oggetto di sperimentazioni cliniche e farmacologiche.
Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Bari (2005).
Abilitazione all’esercizio della professione medica conseguita presso l’Università Milano-Bicocca (2006).
Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile presso l’Università degli Studi di Pavia (2007-2012), tesi dal titolo “Encefalopatie mitocondriali ad esordio precoce: analisi di una casistica di 240 casi”.
Dottorato di Ricerca in Medicina Traslazionale e Molecolare, presso Università degli Studi Milano Bicocca (2016-2019) in collaborazione con il laboratorio di Genetica Medica della Fondazione IRCCS Besta, titolo del progetto “Mitochondrial diseases related to mtDNA in childhood: genotype-phenotype correlation and characterization of novel phenotypes”.

Nell’ambito del percorso formativo ha lavorato presso la UO di Neuropsichiatria Infantile della Fondazione IRCCS Mondino di Pavia, presso il laboratorio di Genetica Medica e la SC di NPI della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta.
Dal 2012 svolge attività assistenziale e di ricerca clinica presso la SC di Neuropsichiatria Infantile , con particolare interesse ed expertise su Malattie neurologiche genetiche metaboliche e progressive dell’età pediatrica

Svolge attività assistenziale presso il Reparto di degenza, il Day-service e l’Ambulatorio Speciale nominale, dedicato alle malattie di competenza clinica e scientifica.
Le patologie trattate sono Encefalopatie mitocondriali, lisosomiali (ceroidolipofuscinosi, gangliosidosi, malattie di Niemann Pick), Leucoencefalopatie, Atassie, Paraparesi progressive e altre malattie genetiche progressive e metaboliche ultrarare.
L’attività clinica è focalizzata sull’iter diagnostico, sulle terapie specifiche sia standardizzate che sperimentali, sulla gestione delle complicanze neurologiche e sul follow up longitudinale sino al passaggio ai referenti di patologia per l’età adulta.
La pratica clinica è integrata e si avvantaggia dell’attività di ricerca nazionale e internazionale e delle collaborazioni interne ed esterne all’Istituto.

L’attività è finalizzata all’ottimizzazione della diagnosi e terapia delle patologie di competenza.
Principal investigator in progetti di ricerca e sperimentazioni internazionali su malattie mitocondriali, lisosomiali, leucodistrofie e malattie metaboliche rare.
Autore di pubblicazioni su riviste scientifiche peer reviewed e capitoli di libri (ORCID ID:0000-0003-1969-0147). Componente di Editorial board e revisore per riviste peer reviewed.
Membro di network internazionali (ERN-NMD,ERN-RD,PM-Metab ERN,GENOMIT,EAN task forces).
Docente a contratto per la Scuola di Specialità in NPI, per il Master di II livello “Screening neonatale e malattie metaboliche ereditarie” (Univ. degli Studi di Milano).
Membro del Comitato Medico Scientifico di associazioni di pazienti (Mitocon – Insieme per lo studio delle mal. mitocondriali, Ass. Luigi Comini Onlus, Ass. Italiana Niemann Pick Onlus).
Segretario della Sezione Neurologica della SINPIA; membro del Gruppo di Lavoro “Terapia Innovative” della SIMMESN.