Claudia Dosi

Medico specialista in Neuropsichiatria Infantile, con laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università di Roma “La Sapienza” e specializzazione conseguita all’Università di Pisa presso l'IRCCS Fondazione Stella Maris. La sua formazione si è concentrata sulle patologie neurologiche dello sviluppo e sui disturbi neuroevolutivi. Attualmente si occupa principalmente di patologie neuromuscolari, con esperienza specifica in SMA e distrofia di Duchenne. Segue il paziente lungo tutto il percorso clinico, dalla diagnosi al trattamento e follow-up.Gestisce il percorso clinico dei pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria, con particolare attenzione alla diagnosi differenziale e alla gestione riabilitativa. Svolge attività di raccolta e analisi sistematica dei dati clinici e strumentali. Partecipa a trial clinici farmacologici e collabora con centri di riferimento nazionali e internazionali in ambito neuromuscolare. Ha esperienza nell’utilizzo di scale funzionali e strumenti di valutazione motoria. Svolge attività formativa e di aggiornamento scientifico continuo. La sua attività è guidata dall’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti e favorire l’accesso a terapie innovative.

Dal 2020 lavora nella S.C. di NPI 2 – Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo, con attività clinica e di ricerca rivolta in particolare a pazienti pediatrici con disturbi dello sviluppo motorio.

Svolge attività clinica nella S.C. NPI-2, nell’unità dedicata ai disturbi dello sviluppo motorio, con particolare riferimento a patologie quali Atrofia Muscolare Spinale, distrofie muscolari, paraparesi spastiche ereditarie, paralisi cerebrali infantili, ritardi dello sviluppo motorio, miopatie e neuropatie. L’attività comprende visite specialistiche e multidisciplinari, percorsi diagnostici avanzati e somministrazione di terapie in regime di MAC, DH o ricovero. Fa parte dell’equipe dedicata alla presa in carico dei pazienti con diagnosi precoce di SMA nell’ambito del protocollo regionale di screening neonatale.

All’interno del gruppo di ricerca, si occupa di ricerca clinica nell’ambito di progetti nazionali e internazionali, sia monocentrici sia multicentrici, focalizzati sulle patologie neuromuscolari pediatriche. L’attività comprende la sperimentazione di trattamenti innovativi, farmacologici e riabilitativi, lo sviluppo di nuove metodologie diagnostiche e strumenti di valutazione clinica. È inoltre attiva la collaborazione con i network italiani e internazionali per la raccolta, analisi e interpretazione di dati clinici utili alla comprensione dei fenotipi e all’ottimizzazione dei percorsi terapeutici delle patologie neuromuscolari e delle paralisi cerebrali infantili. L'interesse specifico è rivolto allo studio delle dinamiche del neurosviluppo e del fenotipo neuropsicologico delle patologie neuromuscolari pediatriche e a progetti di applicazione di tecnologie avanzate alla valutazione funzionale e alla riabilitazione.