Margherita Marchi

Laureata in Biotecnologie Mediche (2004) e specializzata in Genetica Medica (2010) presso l’Università degli Studi di Milano, la sua formazione integra competenze in genetica molecolare e medicina traslazionale. La sua formazione è orientata allo studio dei meccanismi patogenetici alla base di malattie rare e complesse, incluse le condizioni legate alla percezione e modulazione del dolore. Ha partecipato a diversi progetti di ricerca internazionali, sviluppando una solida esperienza nell’uso di metodiche avanzate di analisi genomica e trascrittomica. Coordina le attività di ricerca del Laboratorio di Genetica della Neuroalgologia, contribuendo allo sviluppo di progetti multidisciplinari e collaborazioni nazionali e internazionali.

E' ricercatore sanitario a tempo indeterminato presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C Besta, con oltre vent’anni di esperienza nel campo della genetica delle malattie rare. Dal 2015 coordina le attività di ricerca del Laboratorio di Genetica della Neuroalgologia presso l’Istituto Besta, dove si studiano pazienti con neuropatia delle piccole fibre e altre forme di dolore cronico, come la fibromialgia. Dal 2005 al 2015 ha lavorato presso l’Istituto Auxologico Italiano e presso l’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, conducendo studi sulla Sindrome di Rett e sulla Fibrosi Cistica. Nel suo percorso professionale ha sviluppato metodiche molecolari per identificare nuove mutazioni, contribuendo alla diagnosi genetica di numerosi pazienti affetti da condizioni molto rare. Ha svolto numerose attività di formazione di studenti laureandi e specializzandi, guidandoli nello sviluppo delle competenze scientifiche necessarie per operare nel campo della genetica medica.

La sua ricerca è dedicata allo studio dei meccanismi molecolari alla base delle malattie genetiche rare e del dolore cronico. Utilizza tecniche avanzate di sequenziamento di nuova generazione, analisi di espressione e studi di splicing per chiarire i processi patogenetici e individuare possibili target terapeutici. Le principali linee di ricerca includono l’identificazione di geni coinvolti nella modulazione del dolore attraverso lo studio di ampie coorti di pazienti, e l’analisi di mutazioni responsabili di condizioni mendeliane come l’insensibilità congenita al dolore e la pseudo-ostruzione intestinale cronica. Parallelamente, sviluppa modelli in silico e in vitro per caratterizzare la patogenicità delle varianti genetiche.