Alessandra Ruggieri

È ricercatrice sanitaria presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, con un’attività focalizzata sullo studio delle malattie muscolari e sull’indagine dei loro meccanismi patogenetici, con l’obiettivo di identificare nuove strategie terapeutiche in grado di migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti.
Ha conseguito il Diploma di Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università Statale di Milano e il Dottorato di Ricerca (PhD) in Genetica Molecolare, Biotecnologie e Medicina Sperimentale presso l’Università di Brescia.
È PI/CoPI di progetti di ricerca finanziati da enti nazionali e internazionali e supervisiona studenti di tesi, dottorato e ricercatori junior. È autrice di articoli scientifici pubblicati su riviste peer-reviewed indicizzate.

La sua carriera di ricercatrice ha avuto inizio nel 2005 come borsista presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, nel laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare, dedicandosi allo studio delle distroglicanopatie. Dal 2008 al 2013 ha lavorato presso il dipartimento di Genetica e Genomica del The Hospital for Sick Children a Toronto, Canada, perfezionando le proprie competenze come ricercatrice. Durante questa esperienza ha acquisito tecniche genetiche all’avanguardia e si è specializzata nelle miopatie vacuolari autofagiche, patologie caratterizzate dall’accumulo di aggregati proteici e vacuoli nelle fibre muscolari.
Nel 2014 è rientrata presso l’Istituto, dove, grazie alle competenze e alle collaborazioni internazionali sviluppate, ha identificato un nuovo gene-malattia responsabile di una forma di miopatia vacuolare distale dominante. Prosegue tutt’oggi la sua attività di ricerca sulle malattie muscolari, applicando il know-how acquisito.

Nel corso della sua carriera, ha sviluppato competenze in biologia cellulare e molecolare, genetica, istopatologia e imaging, che applica in modo integrato alla ricerca sulle malattie muscolari. Si è specializzata nello studio delle miopatie vacuolari autofagiche, contribuendo a investigare i meccanismi patogenetici e a migliorare la comprensione della correlazione genotipo-fenotipo, come nel caso di XMEA e della miopatia DNAJB6-correlata.
Ha inoltre coordinato un progetto che ha portato alla scoperta di PLIN4 come nuovo gene-malattia, grazie all’applicazione di un approccio multi-omico integrato. L’esperienza maturata le ha permesso di estendere lo studio dei meccanismi dell’aggrefagia a un’intera classe di patologie muscolari, le Protein-Aggregate Myopathies. La sua ricerca è finalizzata a chiarire i meccanismi patogenetici delle malattie muscolari, ottimizzare l’iter diagnostico e identificare terapie mirate volte a migliorare la qualità di vita dei pazienti.