Istituto Neurologico "Carlo Besta" | Fondazione IRCCS
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18/02/2025
18/02/2025
GIORNATA MONDIALE MALATTIE RARE: AL BESTA L'EVENTO SU RICERCA, PRESA IN CARICO DEL PAZIENTE E SOSTENIBILITÀ DELLE CURE
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare l’Istituto Neurologico Carlo Besta organizza un importante appuntamento dedicato ai pazienti, ai familiari, agli operatori medici e sociali per fare il punto sulla ricerca e la presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare.
L’evento, in programma venerdì 28 febbraio a partire dalle 8.30, si svolgerà presso la Biblioteca Scientifica Renato Boeri (Via Celoria, 11).
Saranno presentate le attività di ricerca e terapia per le malattie neurologiche rare, con un particolare accento sul tema della transizione della cura e sulle necessità e criticità della presa in carico di patologie particolarmente disabilitanti. Inoltre sarà arricchito dagli interventi di ospiti illustri per ampliare la visione ai temi dell’accessibilità alla salute per i malati rari all’interno del SSN, della sostenibilità economico-sociale delle nuove tecnologie diagnostiche e delle nuove terapie.
Considerate singolarmente le malattie rare sono decisamente infrequenti, ma se prese tutte insieme costituiscono un fenomeno molto rilevante. In Italia attualmente si stimano circa 2 milioni di malati rari. Di questi la maggior parte è affetta da malattie di competenza neurologica che causano malformazioni, compromissione e degenerazione dello sviluppo cerebrale, dei muscoli e dei nervi, determinando disabilità sin dall’infanzia. L’Istituto Neurologico Besta si occupa da sempre di malattie rare dell’infanzia e dell’età adulta attraverso un approccio globale che parte dalla diagnosi, comprende l’assistenza e la cura, senza tralasciare lo sviluppo della ricerca.
Ad oggi per la maggior parte di queste patologie non esistono cure risolutive, quindi investire nella ricerca è fondamentale, perché – solo identificando i meccanismi che determinano ciascuna malattia – si possono studiare terapie specifiche per ogni paziente. L’Istituto Besta sta portando avanti diversi trial clinici, che anche nel caso delle malattie rare, rappresentano lo strumento metodologico per comprendere se un nuovo farmaco applicato all’uomo può definirsi sicuro ed efficace.
“Le malattie rare hanno la caratteristica di essere estremamente complesse” - sottolinea la Dott.ssa Isabella Moroni, Neuropsichiatra Infantile dell’Istituto Besta” e per questo necessitano di un approccio sistemico che non si limita alle mura del nostro Istituto, ma che ci vede coinvolti in network nazionali e internazionali per condividere e accrescere le conoscenze che ci auguriamo possano aumentare nel prossimo futuro e consentire una qualità di vita migliore per i pazienti e le loro famiglie”.

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07/02/2025
07/02/2025
Bando Servizio Civile Universale - Progetto "Informacancro" 2025
Anche nel 2025, nell'ambito del progetto di Servizio Civile "Informacancro" di Aimac in partenariato con FAVO, saranno selezionati 2 giovani tra i 18 e i 28 anni che svolgeranno presso la Biblioteca Scientifica e l'annesso Punto Informativo della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", attività di ascolto, accoglienza e orientamento ai malati oncologici e a chi sta loro vicino, fornendo informazioni personalizzate su malattia, trattamenti, accesso ai benefici previsti dalle leggi.
Gli aspiranti operatori volontari dovranno produrre domanda di partecipazione online - accesso con credenziali SPID - indirizzata direttamente all'ente che realizza il progetto prescelto (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"), esclusivamente attraverso la piattaforma DOL, raggiungibile tramite PC, tablet e smartphone all'indirizzo: https://domandaonline.serviziocivile.it
La scandenza è stata posticipata al 27 febbraio 2025, ore 14.00.
Un curriculum con indirizzo di studio in psicologia o in discipline umanistiche alle scienze dell'informazione e comunicazione, una particolare sensibilità verso le tematiche di solidarietà sociale, cooperazione e promozione alla salute sono requisiti preferenziali per la selezione.
L'inizio del servizio è previsto a settembre 2025 per 12 mesi con un impegno di 25 ore settimanali (dal lunedì al venerdì per 5 ore al giorno) e un contributo mensile (€ 507,30) a cui seguirà della formazione specifica con un cospicuo numero di ore obbligatorie (pena l'esclusione dal progetto). La formazione sarà intensiva e residenziale, anche fuori dal comune in cui si svolge il servizio e in parte anche online.
Sui siti internet del Dipartimento di Servizio Civile e di FAVO sono disponibili:
- Guida per la compilazione e la presentazione della Domanda on line con la piattaforma DOL, www.politichegiovanilieserviziocivile.gov.it e www.scelgoilserviziocivile.gov.it
- Scheda sintetica del progetto www.favo.it/servizio-civile/informacancro e www.aimac.it
Per ulteriori informazioni www.istituto-besta.it e per contatti telefonici:
Dott.ssa Alessandra Atterrato
Referente Document Delivery
Biblioteca Scientifica "Renato Boeri"
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Via Celoria, 11 - 20133 Milano
Tel Biblioteca 02/23942339
Email: alessandra.atterrato@istituto-besta.it

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10/02/2025
10/02/2025
GIORNATA INTERNAZIONALE PER L'EPILESSIA
Il 10 febbraio si celebra la giornata internazionale per l'epilessia, malattia che colpisce oltre 50 milioni di persone in tutto il mondo e su cui ancora oggi gravano molti pregiudizi. Ne parliamo con la Dottoressa Laura Canafoglia, Neurologa responsabile della Struttura Semplice Diagnostica Epilettologica Integrata dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e coordinatrice della Sezione regionale Lombardia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE).
L’epilessia è una malattia neurologica che si esprime in forme molto diverse. È più corretto parlare di epilessie al plurale?
Assolutamente sì. L’epilessia è molto varia nei pazienti e la prima distinzione da fare è quella tra forme generalizzate e forme focali. Le forme generalizzate coinvolgono fin dall’inizio entrambi gli emisferi cerebrali e sono caratterizzate da quelle che chiamiamo crisi di assenza, tipiche soprattutto dell’età infantile. Esistono poi crisi epilettiche generalizzate, più intense, chiamate tonico-cloniche in cui il paziente perde conoscenza improvvisamente e può cadere anche a terra con successive scosse in tutto il corpo. Alla crisi di solito segue un periodo di confusione particolarmente lungo.
Le crisi focali, invece, sono più comuni nell’età adulta e iniziano in una zona circoscritta del cervello e – in alcuni casi – si propagano ad altre aree cerebrali. Possono essere sintomatiche o non sintomatiche. Nella maggior parte dei casi le crisi si verificano all’improvviso, ma in altri vengono preavvertite dal soggetto sottoforma di sensazioni particolari. Di solito i pazienti perdono consapevolezza (awareness), ma spesso non si verifica un completo blocco motorio e psichico e il corpo continua a muoversi con automatismi. Questo fenomeno può terminare con una fase post-critica breve oppure può complicarsi evolvendo in una crisi tonico-clonica bilaterale simile alla forma di epilessia generalizzata.
Come si cura l’epilessia?
Il primo approccio alla cura dell’epilessia è di tipo farmacologico, basato quindi sull’utilizzo di farmaci specifici (anticrisi). Nonostante l’obiettivo della ricerca farmacologica applicata alla clinica rimanga quello di riuscire a trovare il farmaco anticrisi ideale, quelli attualmente in commercio danno buoni risultati con un 70% dei pazienti che risponde positivamente alla terapia. Esiste poi una percentuale di pazienti farmacoresistenti per i quali vengono prese in considerazione altre modalità di cura, come ad esempio il trattamento chirurgico (chirurgia dell’epilessia) – utilizzato tipicamente nell’epilessia temporale - che può portare alla guarigione in più del 90% dei casi. Non tutti i pazienti però possono essere operati. Occorre definire la zona di origine delle crisi e, una volta individuata, valutare se è possibile procedere con la chirurgia. Talvolta l’area dove ha origine la crisi costituisce un’area importante e insostituibile del cervello e quindi non consente di procedere all’asportazione chirurgica di quel gruppo di neuroni che dà origine all’epilessia.
In quali direzioni sta andando la ricerca farmacologica?
Gli studi in campo genetico, grazie all’avanzamento della tecnologia, ci stanno aiutando a classificare meglio l’epilessia identificandone in maniera più precisa le cause. Questo, con ogni buona possibilità, ci permetterà di curare alcune forme di epilessia agendo proprio sulla loro causa. Un altro filone di ricerca riguarda le forme di epilessia immunomediate, ossia forme conseguenti a patologia immunologica. Anche in questo caso si è al lavoro per identificare dei marcatori che consentano di riuscire a curare l’epilessia tramite l’utilizzo di terapie immunomodulanti. Un’altra frontiera di ricerca – che si rivolge soprattutto a quei pazienti che non rispondono ai farmaci e allo stesso tempo non possono sottoporsi alla chirurgia – riguarda tecniche di neuromodulazione con l’applicazione di speciali dispostivi di stimolazione cerebrale profonda che potrebbero portare ad una riduzione delle crisi.
La fase di assistenza ai pazienti che presentano una crisi in un contesto pubblico è fondamentale, ma molto spesso le persone hanno paura e si trovano impreparate. Che consigli possiamo dare loro?
Se si sa come agire non si deve aver paura di una crisi epilettica. In primis consigliamo di cercare di restare calmi. Agitazione e panico sono da evitare. Se possibile suggeriamo di posizionare sotto al capo del paziente qualcosa di morbido per escludere che si faccia male ed evitare che si verifichi un trauma cranico. Se le condizioni lo consentono è sempre bene girare la persona sul fianco per far defluire meglio i liquidi dalla bocca ed evitare che la lingua vada all’indietro. È importante non inserire oggetti nella bocca poiché, se si verifica una crisi, il paziente tende a stringerla e - una sua forzatura - potrebbe essere pericolosa, sia per l’articolazione mandibolare del paziente stesso, sia per le persone che intervengono. La cosa più importante è non costringere, fermare o bloccare una persona, ma vigilare su di essa affinché non si faccia male e offrire il proprio aiuto quando la crisi finisce. Nel caso in cui la crisi durasse più di cinque minuti è importante chiamare subito un’ambulanza.
Quanto è importante sensibilizzare l’opinione pubblica sulla malattia?
Sensibilizzare i cittadini rispetto all’epilessia è fondamentale perché la malattia presenta un aspetto sociale molto rilevante. Questa patologia è spesso associata ad una sindrome ansioso-depressiva dovuta all’incertezza di non sapere quando ad esempio può verificarsi una crisi. Siamo felici che, proprio in occasione della giornata internazionale dell’epilessia, Palazzo Lombardia sarà illuminato per 4 ore di viola che è il colore simbolo di questa malattia. Il viola è il colore più complesso della scala cromatica e simboleggia il desiderio di stringere un legame abbattendo lo stigma e il pregiudizio nei confronti dell’epilessia. Ma non solo, in alcuni ospedali della Regione, grazie all’impegno della società scientifica LICE, saranno istallate delle panchine viola. Un invito a sedersi per ascoltare e comprendere ancora più profondamente le sfide quotidiane vissute dai pazienti con epilessia e dalle loro famiglie. Dalla fase di ascolto può nascere la speranza di un cambiamento, simboleggiata nella locandina della giornata internazionale dal battito di ali delle farfalle.

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03/02/2025
03/02/2025
World Cancer Day: il Besta studia terapie innovative basate sulle potenzialità del sistema immunitario nel trattamento del glioblastoma
Il 4 febbraio si celebra in tutto il mondo il World Cancer Day, la giornata promossa dalla UICC - Union for International Cancer Control e sostenuta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) per sensibilizzare l'opinione pubblica sul cancro.
Abbiamo chiesto alla dottoressa Serena Pellegatta, Responsabile della Struttura Semplice di Immunoterapia dei tumori cerebrali dell’Istituto Besta di raccontare i progressi delle terapie innovative basate sulle potenzialità del sistema immunitario nel trattamento del glioblastoma, uno dei tumori cerebrali più aggressivi.
Il nostro Istituto è impegnato da anni nel cercare di educare il sistema immunitario a riconoscere ed sconfiggere efficacemente le cellule di glioblastoma, un tumore che ancora oggi purtroppo ha una prognosi infausta. Attualmente stiamo puntando su una forma innovativa di immunoterapia che utilizza i linfociti dei pazienti come mezzo per eliminare in maniera mirata e specifica le cellule tumorali. Abbiamo scoperto che i linfociti che infiltrano tumore (tumor infiltrating lymphocytes – TILs) hanno l’opportunità di incontrare, riconoscere e conservare una memoria specifica delle cellule tumorali ed eventualmente delle loro mutazioni. In altre parole, i linfociti, una volta isolati, ci offrono una fotografia di com’è il tumore. Ad oggi abbiamo imparato molto bene ad isolare i linfociti che infiltrano la massa tumorale e siamo in grado di riattivarli ed espanderli in laboratorio per una potenziale re-infusione nel paziente. Il problema è che il glioblastoma – come altri tumori solidi – sfrutta una serie di escamotage per sfuggire alla capacità del sistema immunitario e dei linfociti.
Che tipo di escamotage?
Il glioblastoma agisce nel cosiddetto microambiente tumorale che è costituito da cellule immunitarie, per lo più macrofagi, che iniziano a “collaborare” con il tumore per inibire la risposta dei linfociti. In questo sistema così soppressivo i linfociti vengono confusi e si esauriscono (exausting) e pur di non andare incontro a morte si arrendono all’ambiente immunosoppressivo. Il nostro compito – quindi – diventa quello di rinvigorirli identificando quei linfociti che possono essere riutilizzati per un eventuale approccio terapeutico, da quelli definitivamente esausti. Ciò è reso possibile grazie alle tecnologie innovative introdotte da un paio di anni – le Omics – che ci permettono di scrutare le singole cellule nel loro assetto più interno del loro codice genetico. Non mi riferisco soltanto alle cellule tumorali, ma anche a quelle del microambiente e dell’ecosistema che collabora con il tumore. Conoscendole una ad una, non solo possiamo identificarle specificatamente, ma anche conoscerne il ruolo e capire come combatterle o come convertirle a favore dei linfociti. Questo è il progetto di ricerca più avanzato che stiamo portando avanti.
Quali sono i prossimi passi?
Attualmente abbiamo messo a punto la procedura di isolamento dei linfociti, sappiamo identificare quelli che definiamo tumor reactive – ossia i linfociti che hanno riconosciuto il tumore e che quindi sono necessari per riconoscerlo nuovamente una volta infusi nel paziente. Abbiamo perfezionato le tecniche per riattivarli e riespanderli in vitro definendo al meglio i dettagli di una terapia sempre più mirata. Al momento stiamo lavorando alla documentazione da inviare alle autorità regolatorie competenti in previsione dell’avvio di uno studio clinico. Ci auguriamo di riuscire a trattare i primi pazienti entro la fine di quest’anno.

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02/12/2024
02/12/2024
BANDO DI ASTA PUBBLICA PER LA VENDITA DI IMMOBILI
La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, ha avviato la procedura di asta pubblica per la vendita dei beni immobili. Leggi il bando nella sezione BANDI DI GARA
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28/11/2024
28/11/2024
GIORNATA NAZIONALE PARKINSON: AL BESTA GIORNATA DEDICATA A PAZIENTI E CAREGIVERS
In occasione della Giornata Nazionale Parkinson 2024 l’Istituto Neurologico Carlo Besta organizza un evento dedicato ai cittadini, pazienti e caregivers. L’appuntamento è per sabato 30 novembre a partire dalle ore 9.00 presso la Biblioteca Scientifica “Renato Boeri” dell’Istituto.
L’obiettivo è quello di offrire un aggiornamento sulle ultime novità nella gestione della malattia di Parkinson e dei Parkinsonismi atipici attraverso l’intervento di esperti che, oltre alla neurologia, abbracciano diversi ambiti specialistici.
L’iniziativa mira all’informazione e alla divulgazione nei confronti dei pazienti ed è organizzata dalla SC Neurologia 1 – Parkinson e Disturbi del Movimento dell’Istituto Besta (Direttore Dr. Roberto Eleopra) con il coordinamento della Fondazione LIMPE per il Parkinson Onlus ed il patrocinio della Società Italiana Parkinson e Disordini del Movimento Limpe-Dismov.
La mattinata si aprirà con una prima sessione dedicata all’aggiornamento sulle novità terapeutiche a partire dalla terapia infusionale sottocutanea con levodopa per la Malattia di Parkinson. Quando il paziente non è più controllato con la terapia farmacologica orale e presenta gravi fluttuazioni motorie si usano strategie di fase avanzata come le terapie infusionali che oggi si possono infondere a livello sottocutaneo in una modalità molto meno invasiva per il paziente rispetto all’infusione duodenale. Inoltre, la somministrazione della terapia tramite infusione avviene senza interruzioni per 24 ore permettendo un controllo della sintomatologia in maniera continua ed efficace.
La mattinata proseguirà con un approfondimento sul trattamento del tremore con gli ultrasuoni focalizzati. L’Istituto Besta è tra i pochi centri in Italia dove, dal 2019, viene utilizzata la terapia MRgFUS: una metodica mini-invasiva che viene eseguita sotto guida risonanza magnetica nucleare, e che permette di indurre, mediante ultrasuoni focalizzati, una piccola lesione a livello del nucleo ventrale intermedio mediale del talamo, migliorando il tremore. Più recentemente è stato avviato anche il trattamento con ultrasuoni della regione subtalamica nei pazienti con Parkinson senza tremore. Ad oggi è stato superato l’importante traguardo di oltre 300 trattamenti per il disturbo del movimento.
L’ultima parte della mattinata dedicata alle novità terapeutiche prende in considerazione la ricerca con le nuove prospettive delle sperimentazioni cliniche che il Besta sta portando avanti a livello nazionale ed internazionale. Oltre agli studi sulla malattia a livello generale, come ad esempio quelli dedicati agli anticorpi monoclonali che attaccano la proteina coinvolta nel Parkinson - l'α-sinucleina – si parlerà di medicina di precisione in relazione alla mutazione del gene specifico GBA.
La seconda parte della giornata affronterà in una tavola rotonda il tema della multidisciplinarietà nella presa in carico del paziente con un affondo anche sull’importantissimo ruolo del caregiver. Interverranno psicologi, fisiatri, nutrizionisti, neurologi e l’infermiere case manager del Besta, la figura che sta rivoluzionando la presa in carico del paziente con malattia cronica. Ampio spazio sarà poi dato alle domande dei pazienti per approfondire tutte le loro curiosità e dare così spazio al confronto diretto per sensibilizzare e informare in maniera corretta.

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18/10/2024
18/10/2024
Come disdire un appuntamento

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17/10/2024
17/10/2024
MALATTIE MITOCONDRIALI: RICERCA DI BASE, TERAPIE AVANZATE, INTELLIGENZA ARTIFICIALE E RUOLO DEI PAZIENTI NELLA RICERCA AL CENTRO DEL CONVEGNO NAZIONALE DELL'ASSOCIAZIONE MITOCON
I focus del 14° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali organizzato dall’Associazione Mitocon, a Padova dal 25 al 27 ottobre. Le nuove scoperte dalla ricerca di base per l’individuazione di strategie per la cura e la prevenzione di queste malattie. L’importanza degli studi di storia naturale per una migliore caratterizzazione clinica. Nuovi approcci diagnostici applicati all’AI. Possibili terapie per specifiche mutazioni come il gene Opa1, la sindrome di MELAS o le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale. Terapie avanzate in grado di correggere il DNA mitocondriale, come il gene editing e la terapia genica e strategie terapeutiche che utilizzano i microRNA. Obiettivo: costruire una ricerca vicina al paziente e con il paziente.
Tre giornate dedicate allo studio e alla cura delle malattie mitocondriali. Il Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali 2024 (Mitochondrial Disease Conference) apre con la presenza di tanti ricercatori ed esperti nazionali e internazionali che, con Mitocon, stanno portando avanti il progetto di trovare quella cura definitiva che ancora non esiste. I lavori del Convegno Scientifico si apriranno il 25 ottobre a Padova, polo di eccellenza per lo studio delle patologie mitocondriali. Carlo Viscomi, Professore Associato di Genetica presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e membro del Comitato Scientifico Mitocon. racconta l’attività di ricerca che sta guidando presso il centro patavino -“La nostra ricerca si sviluppa su due filoni tra loro connessi: il primo mira a capire i meccanismi delle malattie mitocondriali, il secondo allo sviluppo di nuove terapie, proprio partendo dai meccanismi di base. Stiamo inoltre sviluppando sia approcci terapeutici di tipo farmacologico sia di terapia genica basati sui vettori virali adeno-associati.
Focus su ricerca di base e nuove terapie, i temi al centro del congresso Mitocon.
Nonostante i recenti progressi, per le malattie mitocondriali mancano ancora cure definitive. Nell'ultimo decennio sono emerse terapie che stanno raggiungendo, o hanno già raggiunto, la fase dei trial clinici, con il potenziale di influenzare significativamente il decorso della malattia. Tuttavia, la traduzione di queste nuove terapie sperimentali negli esseri umani è stata messa alla prova dalla eterogeneità clinica e genetica. Attualmente, solo per la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) è disponibile una terapia in grado di rallentare la progressione della malattia. Anche gli studi retrospettivi sulla storia naturale, con il reclutamento di pazienti tramite i registri nazionali e internazionali sono stati fondamentali per approfondire il fenotipo di specifici disturbi. La ricerca di base sta facendo ulteriori passi avanti e rispetto al passato è sempre più importante l’integrazione tra attività di diagnostica e ricerca con il fine ultimo di trovare soluzioni terapeutiche per i pazienti. Lo spiega Valeria Tiranti, Vice Direttrice Scientifica dell’ Istituto “Carlo Besta” di Milano - Nei nostri laboratori abbiamo sviluppato modelli cellulari complessi, derivati dai pazienti, al fine di testare terapie farmacologiche e geniche. Stiamo inoltre lavorando ad approcci terapeutici sperimentali basati sull’utilizzo di nano-particelle e materiali biocompatibili, e di terapia genica precoce, volta a prevenire l’insorgenza di una patologia-.
Nella seconda giornata del Convegno, il mondo della ricerca si confronterà con rappresentanti delle istituzioni ed esperti di sviluppo di farmaci per discutere delle prospettive concrete e delle sfide, cliniche e regolatorie, poste dall’avvento delle terapie avanzate.
Protagonisti anche i Giovani Ricercatori in una sessione interamente dedicata alla presentazione dei loro studi, in linea con una delle priorità dell’Associazione che è quella di contribuire alla crescita e alla formazione d’eccellenza della nuova generazione di medici e ricercatori e garantire al contempo il fisiologico ricambio generazionale.
Focus sulle Neuropatie Ottiche Mitocondriali
Le neuropatie ottiche mitocondriali (MON) sono caratterizzate dal coinvolgimento preferenziale del fascio papillo-maculare (PBM) che porta ad atrofia temporale del nervo ottico e ad una perdita della visione centrale- spiega la dott.ssa Chiara La Morgia dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna - Le due principali MON sono la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) causata, nella maggior parte dei casi, da 3 mutazioni primarie del DNA mitocondriale ed ereditata per via materna, con esordio prevalentemente in età giovanile-adulta, e l’Atrofia Ottica Dominante (DOA), malattia che solitamente inizia nell'infanzia e spesso riconosciuta quando il bambino inizia la scuola. Alle neuropatie ottiche di origine mitocondriale sarà dedicato un Simposio per discutere gli aspetti diagnostici, farmacogenomici, terapeutici e di storia naturale.
Focus su intelligenza artificiale e machine learning per migliorare il percorso diagnostico
Nel corso del Convegno, ampio spazio sarà dedicato ad un approfondimento sull’impiego dell’intelligenza artificiale e degli algoritmi di machine learning nella diagnosi delle malattie mitocondriali e nel monitoraggio dei pazienti. La diagnosi delle malattie mitocondriali è un processo complesso che richiede l’interpretazione esperta dei fenotipi, della storia familiare e delle informazioni biochimiche e istologiche. Questa complessità incide sui tassi di diagnosi e limita l'accesso alla prevenzione e alla corretta gestione della malattia. “Sfruttando l’intelligenza artificiale, alla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa - spiega il prof. Andrea Bandini- abbiamo implementato metodologie di machine learning (ML) che potrebbero rivoluzionare la pratica clinica portando a un miglioramento della cura e della gestione dei pazienti mitocondriali e neurologici, attraverso lo sviluppo di strumenti multimodali e intelligenti per la valutazione clinica a distanza”.
Al tavolo della ricerca anche le persone
Il Convegno Mitocon è storicamente un importante momento di dialogo e confronto tra la comunità scientifica e i pazienti e viceversa. “Mitocon nasceva 17 anni fa con l’obiettivo di sostenere la ricerca scientifica ma anche di orientarla – afferma Marco Marmotta, Presidente Mitocon – questo progetto prosegue, non solo con il sostegno costante dell’Associazione alla ricerca scientifica ma anche con una partecipazione attiva dei pazienti ai tavoli scientifici. Solo lavorando insieme possiamo dare le risposte ai pazienti e possiamo tradurre la ricerca scientifica in cura”.
Le malattie mitocondriali, patologie complesse e multisistemiche
Con oltre 350 caratterizzazioni genetiche, le malattie mitocondriali sono tra le malattie metaboliche ereditarie più frequenti. Interessano il funzionamento dei mitocondri, piccoli organelli definiti le “centraline energetiche” della cellula, in quanto responsabili della produzione di energia. In realtà i mitocondri sono responsabili di una serie di processi metabolici molto complessi nonché della biosintesi di alcuni neurotrasmettitori cerebrali. Proprio perché i mitocondri sono presenti in tutti i tessuti e sono responsabili di molteplici funzioni, le malattie mitocondriali sono patologie complesse e multi-sistemiche, che possono insorgere a qualsiasi età con diversi sintomi e gravità. Colpiscono nel mondo una persona su 4.300 e in Italia sono circa 15.000 i pazienti diagnosticati.
MITOCON, l’impegno per la ricerca di una cura per le malattie mitocondriali
Dal 2011 Mitocon ha stanziato oltre 2.200.000 euro al sostegno di progetti di ricerca di base e applicata per migliorare la comprensione dei meccanismi di funzionamento dei mitocondri e sviluppare nuove terapie. Sostiene la ricerca scientifica per rendere concreta la speranza di trovare delle cure definitive e progetti volti a migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie mitocondriali, bambini e adulti, e le loro famiglie. In 17 anni, Mitocon è diventata in Italia il principale elemento di raccordo tra i pazienti, le famiglie, la comunità scientifica, l’industria e le istituzioni.

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16/10/2024
16/10/2024
INCLUSIONE PER TUTTI NEL MONDO DEL LAVORO: L’ISTITUTO BESTA, GRAZIE ALLA JOINT ACTION EUROPEA JACARDI, FORMA LE AZIENDE PER ESSERE PIU’ INCLUSIVE NEI CONFRONTI DELLE PERSONE CON MALATTIE CRONICHE
21 paesi europei si uniscono una delle più grandi iniziative europee volta a cercare soluzioni per la prevenzione e gestione delle malattie cardio e cerebrovascolari e del diabete. Al via a Parigi l’assemblea generale della Joint Action on Cardiovascular Diseases and Diabetes (JACARDI) che conduce 142 progetti pilota per un budget complessivo di 52 milioni di euro grazie all’impegno di 76 istituzioni partner coinvolte.
All’interno del progetto l’Italia ha un ruolo di primaria importanza. L’Istituto Superiore di Sanità è il coordinatore europeo del progetto e ha l’obiettivo di garantire una gestione e un coordinamento efficiente dell’intera Join Action.
L’Istituto Besta entra nel progetto Jacardi con il ruolo di co-leader del Work Package 11, dal titolo “Labour participation of people living with non-communicable diseases (NCDs), in particular with cardiovascular diseases and diabetes”. L’obiettivo è quello di supportare la partecipazione lavorativa delle persone che vivono con malattie non trasmissibili, in particolare con patologie croniche cardio e cerebrovascolari e diabete, identificando i fattori che ne ostacolano la partecipazione lavorativa per trovare soluzioni a livello organizzativo delle aziende, migliorando l’inclusione, l’inserimento, il mantenimento e il ritorno al lavoro.
Nello specifico, l’Istituto Besta svilupperà il corso «Workbox on inclusion and workability: a tool for Managers» di formazione e training sul management delle malattie croniche nel mondo del lavoro dedicatio in primo luogo alle PMI affinché le aziende diventino sempre più inclusive. Verrà dunque sviluppata una piattaforma nella quale saranno disponibili per tutte le aziende italiane materiali didattici su tematiche relative alla workability, inclusività e partecipazione lavorativa, video motivazionali e strumenti di valutazione. Le tematiche del progetto Jacardi vengono proposte anche nel corso di perfezionamento “Disability Manager e Mondo del Lavoro” dell’Università Cattolica di Milano e dell’Istituto Besta, sapendo che almeno 1 lavoratore su 4 ha una condizione di salute che impatta sulla workability.
“Questa assemblea generale di Jacardi coincide con un momento significativo, quello del G7 inclusione e disabilità in cui per la prima volta al mondo i ministri che si occupano di inclusione condivideranno strategie e impegni per contrastare le discriminazioni e garantire per tutti nella quotidianità una piena partecipazione civile e sociale. Attraverso l’esperienza maturata dall’Istituto Besta potremo veramente aiutare le aziende e i manager a portare avanti politiche di inclusioni per le persone con malattie croniche. Il nostro Corso di formazione online potrà partire da gennaio 2025 grazie al contributo di JACARDI” – sottolinea Matilde Leonardi, Direttore della SC Neurologia, Salute Pubblica, Disabilità e del Coma Research Centre della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano e membro del board dell’Accademia Europea di Neurologia. “Se un’azienda vuole dimostrare di essere veramente inclusiva, deve esserlo anche nei confronti di tutti i lavoratori, con e senza malattie croniche, proponendo modifiche in grado di rendere l’ambiente lavorativo adatto ad accogliere qualsiasi persona fragile, sia in modo temporaneo che permanente» - conclude Leonardi.
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18/02/2025
18/02/2025
GIORNATA MONDIALE MALATTIE RARE: AL BESTA L'EVENTO SU RICERCA, PRESA IN CARICO DEL PAZIENTE E SOSTENIBILITÀ DELLE CURE
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare l’Istituto Neurologico Carlo Besta organizza un importante appuntamento dedicato ai pazienti, ai familiari, agli operatori medici e sociali per fare il punto sulla ricerca e la presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare.
L’evento, in programma venerdì 28 febbraio a partire dalle 8.30, si svolgerà presso la Biblioteca Scientifica Renato Boeri (Via Celoria, 11).
Saranno presentate le attività di ricerca e terapia per le malattie neurologiche rare, con un particolare accento sul tema della transizione della cura e sulle necessità e criticità della presa in carico di patologie particolarmente disabilitanti. Inoltre sarà arricchito dagli interventi di ospiti illustri per ampliare la visione ai temi dell’accessibilità alla salute per i malati rari all’interno del SSN, della sostenibilità economico-sociale delle nuove tecnologie diagnostiche e delle nuove terapie.
Considerate singolarmente le malattie rare sono decisamente infrequenti, ma se prese tutte insieme costituiscono un fenomeno molto rilevante. In Italia attualmente si stimano circa 2 milioni di malati rari. Di questi la maggior parte è affetta da malattie di competenza neurologica che causano malformazioni, compromissione e degenerazione dello sviluppo cerebrale, dei muscoli e dei nervi, determinando disabilità sin dall’infanzia. L’Istituto Neurologico Besta si occupa da sempre di malattie rare dell’infanzia e dell’età adulta attraverso un approccio globale che parte dalla diagnosi, comprende l’assistenza e la cura, senza tralasciare lo sviluppo della ricerca.
Ad oggi per la maggior parte di queste patologie non esistono cure risolutive, quindi investire nella ricerca è fondamentale, perché – solo identificando i meccanismi che determinano ciascuna malattia – si possono studiare terapie specifiche per ogni paziente. L’Istituto Besta sta portando avanti diversi trial clinici, che anche nel caso delle malattie rare, rappresentano lo strumento metodologico per comprendere se un nuovo farmaco applicato all’uomo può definirsi sicuro ed efficace.
“Le malattie rare hanno la caratteristica di essere estremamente complesse” - sottolinea la Dott.ssa Isabella Moroni, Neuropsichiatra Infantile dell’Istituto Besta” e per questo necessitano di un approccio sistemico che non si limita alle mura del nostro Istituto, ma che ci vede coinvolti in network nazionali e internazionali per condividere e accrescere le conoscenze che ci auguriamo possano aumentare nel prossimo futuro e consentire una qualità di vita migliore per i pazienti e le loro famiglie”.

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07/02/2025
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Bando Servizio Civile Universale - Progetto "Informacancro" 2025
Anche nel 2025, nell'ambito del progetto di Servizio Civile "Informacancro" di Aimac in partenariato con FAVO, saranno selezionati 2 giovani tra i 18 e i 28 anni che svolgeranno presso la Biblioteca Scientifica e l'annesso Punto Informativo della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", attività di ascolto, accoglienza e orientamento ai malati oncologici e a chi sta loro vicino, fornendo informazioni personalizzate su malattia, trattamenti, accesso ai benefici previsti dalle leggi.
Gli aspiranti operatori volontari dovranno produrre domanda di partecipazione online - accesso con credenziali SPID - indirizzata direttamente all'ente che realizza il progetto prescelto (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"), esclusivamente attraverso la piattaforma DOL, raggiungibile tramite PC, tablet e smartphone all'indirizzo: https://domandaonline.serviziocivile.it
La scandenza è stata posticipata al 27 febbraio 2025, ore 14.00.
Un curriculum con indirizzo di studio in psicologia o in discipline umanistiche alle scienze dell'informazione e comunicazione, una particolare sensibilità verso le tematiche di solidarietà sociale, cooperazione e promozione alla salute sono requisiti preferenziali per la selezione.
L'inizio del servizio è previsto a settembre 2025 per 12 mesi con un impegno di 25 ore settimanali (dal lunedì al venerdì per 5 ore al giorno) e un contributo mensile (€ 507,30) a cui seguirà della formazione specifica con un cospicuo numero di ore obbligatorie (pena l'esclusione dal progetto). La formazione sarà intensiva e residenziale, anche fuori dal comune in cui si svolge il servizio e in parte anche online.
Sui siti internet del Dipartimento di Servizio Civile e di FAVO sono disponibili:
- Guida per la compilazione e la presentazione della Domanda on line con la piattaforma DOL, www.politichegiovanilieserviziocivile.gov.it e www.scelgoilserviziocivile.gov.it
- Scheda sintetica del progetto www.favo.it/servizio-civile/informacancro e www.aimac.it
Per ulteriori informazioni www.istituto-besta.it e per contatti telefonici:
Dott.ssa Alessandra Atterrato
Referente Document Delivery
Biblioteca Scientifica "Renato Boeri"
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Via Celoria, 11 - 20133 Milano
Tel Biblioteca 02/23942339
Email: alessandra.atterrato@istituto-besta.it

Ultime notizie
10/02/2025
10/02/2025
GIORNATA INTERNAZIONALE PER L'EPILESSIA
Il 10 febbraio si celebra la giornata internazionale per l'epilessia, malattia che colpisce oltre 50 milioni di persone in tutto il mondo e su cui ancora oggi gravano molti pregiudizi. Ne parliamo con la Dottoressa Laura Canafoglia, Neurologa responsabile della Struttura Semplice Diagnostica Epilettologica Integrata dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e coordinatrice della Sezione regionale Lombardia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE).
L’epilessia è una malattia neurologica che si esprime in forme molto diverse. È più corretto parlare di epilessie al plurale?
Assolutamente sì. L’epilessia è molto varia nei pazienti e la prima distinzione da fare è quella tra forme generalizzate e forme focali. Le forme generalizzate coinvolgono fin dall’inizio entrambi gli emisferi cerebrali e sono caratterizzate da quelle che chiamiamo crisi di assenza, tipiche soprattutto dell’età infantile. Esistono poi crisi epilettiche generalizzate, più intense, chiamate tonico-cloniche in cui il paziente perde conoscenza improvvisamente e può cadere anche a terra con successive scosse in tutto il corpo. Alla crisi di solito segue un periodo di confusione particolarmente lungo.
Le crisi focali, invece, sono più comuni nell’età adulta e iniziano in una zona circoscritta del cervello e – in alcuni casi – si propagano ad altre aree cerebrali. Possono essere sintomatiche o non sintomatiche. Nella maggior parte dei casi le crisi si verificano all’improvviso, ma in altri vengono preavvertite dal soggetto sottoforma di sensazioni particolari. Di solito i pazienti perdono consapevolezza (awareness), ma spesso non si verifica un completo blocco motorio e psichico e il corpo continua a muoversi con automatismi. Questo fenomeno può terminare con una fase post-critica breve oppure può complicarsi evolvendo in una crisi tonico-clonica bilaterale simile alla forma di epilessia generalizzata.
Come si cura l’epilessia?
Il primo approccio alla cura dell’epilessia è di tipo farmacologico, basato quindi sull’utilizzo di farmaci specifici (anticrisi). Nonostante l’obiettivo della ricerca farmacologica applicata alla clinica rimanga quello di riuscire a trovare il farmaco anticrisi ideale, quelli attualmente in commercio danno buoni risultati con un 70% dei pazienti che risponde positivamente alla terapia. Esiste poi una percentuale di pazienti farmacoresistenti per i quali vengono prese in considerazione altre modalità di cura, come ad esempio il trattamento chirurgico (chirurgia dell’epilessia) – utilizzato tipicamente nell’epilessia temporale - che può portare alla guarigione in più del 90% dei casi. Non tutti i pazienti però possono essere operati. Occorre definire la zona di origine delle crisi e, una volta individuata, valutare se è possibile procedere con la chirurgia. Talvolta l’area dove ha origine la crisi costituisce un’area importante e insostituibile del cervello e quindi non consente di procedere all’asportazione chirurgica di quel gruppo di neuroni che dà origine all’epilessia.
In quali direzioni sta andando la ricerca farmacologica?
Gli studi in campo genetico, grazie all’avanzamento della tecnologia, ci stanno aiutando a classificare meglio l’epilessia identificandone in maniera più precisa le cause. Questo, con ogni buona possibilità, ci permetterà di curare alcune forme di epilessia agendo proprio sulla loro causa. Un altro filone di ricerca riguarda le forme di epilessia immunomediate, ossia forme conseguenti a patologia immunologica. Anche in questo caso si è al lavoro per identificare dei marcatori che consentano di riuscire a curare l’epilessia tramite l’utilizzo di terapie immunomodulanti. Un’altra frontiera di ricerca – che si rivolge soprattutto a quei pazienti che non rispondono ai farmaci e allo stesso tempo non possono sottoporsi alla chirurgia – riguarda tecniche di neuromodulazione con l’applicazione di speciali dispostivi di stimolazione cerebrale profonda che potrebbero portare ad una riduzione delle crisi.
La fase di assistenza ai pazienti che presentano una crisi in un contesto pubblico è fondamentale, ma molto spesso le persone hanno paura e si trovano impreparate. Che consigli possiamo dare loro?
Se si sa come agire non si deve aver paura di una crisi epilettica. In primis consigliamo di cercare di restare calmi. Agitazione e panico sono da evitare. Se possibile suggeriamo di posizionare sotto al capo del paziente qualcosa di morbido per escludere che si faccia male ed evitare che si verifichi un trauma cranico. Se le condizioni lo consentono è sempre bene girare la persona sul fianco per far defluire meglio i liquidi dalla bocca ed evitare che la lingua vada all’indietro. È importante non inserire oggetti nella bocca poiché, se si verifica una crisi, il paziente tende a stringerla e - una sua forzatura - potrebbe essere pericolosa, sia per l’articolazione mandibolare del paziente stesso, sia per le persone che intervengono. La cosa più importante è non costringere, fermare o bloccare una persona, ma vigilare su di essa affinché non si faccia male e offrire il proprio aiuto quando la crisi finisce. Nel caso in cui la crisi durasse più di cinque minuti è importante chiamare subito un’ambulanza.
Quanto è importante sensibilizzare l’opinione pubblica sulla malattia?
Sensibilizzare i cittadini rispetto all’epilessia è fondamentale perché la malattia presenta un aspetto sociale molto rilevante. Questa patologia è spesso associata ad una sindrome ansioso-depressiva dovuta all’incertezza di non sapere quando ad esempio può verificarsi una crisi. Siamo felici che, proprio in occasione della giornata internazionale dell’epilessia, Palazzo Lombardia sarà illuminato per 4 ore di viola che è il colore simbolo di questa malattia. Il viola è il colore più complesso della scala cromatica e simboleggia il desiderio di stringere un legame abbattendo lo stigma e il pregiudizio nei confronti dell’epilessia. Ma non solo, in alcuni ospedali della Regione, grazie all’impegno della società scientifica LICE, saranno istallate delle panchine viola. Un invito a sedersi per ascoltare e comprendere ancora più profondamente le sfide quotidiane vissute dai pazienti con epilessia e dalle loro famiglie. Dalla fase di ascolto può nascere la speranza di un cambiamento, simboleggiata nella locandina della giornata internazionale dal battito di ali delle farfalle.

Ultime notizie
03/02/2025
03/02/2025
World Cancer Day: il Besta studia terapie innovative basate sulle potenzialità del sistema immunitario nel trattamento del glioblastoma
Il 4 febbraio si celebra in tutto il mondo il World Cancer Day, la giornata promossa dalla UICC - Union for International Cancer Control e sostenuta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) per sensibilizzare l'opinione pubblica sul cancro.
Abbiamo chiesto alla dottoressa Serena Pellegatta, Responsabile della Struttura Semplice di Immunoterapia dei tumori cerebrali dell’Istituto Besta di raccontare i progressi delle terapie innovative basate sulle potenzialità del sistema immunitario nel trattamento del glioblastoma, uno dei tumori cerebrali più aggressivi.
Il nostro Istituto è impegnato da anni nel cercare di educare il sistema immunitario a riconoscere ed sconfiggere efficacemente le cellule di glioblastoma, un tumore che ancora oggi purtroppo ha una prognosi infausta. Attualmente stiamo puntando su una forma innovativa di immunoterapia che utilizza i linfociti dei pazienti come mezzo per eliminare in maniera mirata e specifica le cellule tumorali. Abbiamo scoperto che i linfociti che infiltrano tumore (tumor infiltrating lymphocytes – TILs) hanno l’opportunità di incontrare, riconoscere e conservare una memoria specifica delle cellule tumorali ed eventualmente delle loro mutazioni. In altre parole, i linfociti, una volta isolati, ci offrono una fotografia di com’è il tumore. Ad oggi abbiamo imparato molto bene ad isolare i linfociti che infiltrano la massa tumorale e siamo in grado di riattivarli ed espanderli in laboratorio per una potenziale re-infusione nel paziente. Il problema è che il glioblastoma – come altri tumori solidi – sfrutta una serie di escamotage per sfuggire alla capacità del sistema immunitario e dei linfociti.
Che tipo di escamotage?
Il glioblastoma agisce nel cosiddetto microambiente tumorale che è costituito da cellule immunitarie, per lo più macrofagi, che iniziano a “collaborare” con il tumore per inibire la risposta dei linfociti. In questo sistema così soppressivo i linfociti vengono confusi e si esauriscono (exausting) e pur di non andare incontro a morte si arrendono all’ambiente immunosoppressivo. Il nostro compito – quindi – diventa quello di rinvigorirli identificando quei linfociti che possono essere riutilizzati per un eventuale approccio terapeutico, da quelli definitivamente esausti. Ciò è reso possibile grazie alle tecnologie innovative introdotte da un paio di anni – le Omics – che ci permettono di scrutare le singole cellule nel loro assetto più interno del loro codice genetico. Non mi riferisco soltanto alle cellule tumorali, ma anche a quelle del microambiente e dell’ecosistema che collabora con il tumore. Conoscendole una ad una, non solo possiamo identificarle specificatamente, ma anche conoscerne il ruolo e capire come combatterle o come convertirle a favore dei linfociti. Questo è il progetto di ricerca più avanzato che stiamo portando avanti.
Quali sono i prossimi passi?
Attualmente abbiamo messo a punto la procedura di isolamento dei linfociti, sappiamo identificare quelli che definiamo tumor reactive – ossia i linfociti che hanno riconosciuto il tumore e che quindi sono necessari per riconoscerlo nuovamente una volta infusi nel paziente. Abbiamo perfezionato le tecniche per riattivarli e riespanderli in vitro definendo al meglio i dettagli di una terapia sempre più mirata. Al momento stiamo lavorando alla documentazione da inviare alle autorità regolatorie competenti in previsione dell’avvio di uno studio clinico. Ci auguriamo di riuscire a trattare i primi pazienti entro la fine di quest’anno.

Ultime notizie
02/12/2024
02/12/2024
BANDO DI ASTA PUBBLICA PER LA VENDITA DI IMMOBILI
La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, ha avviato la procedura di asta pubblica per la vendita dei beni immobili. Leggi il bando nella sezione BANDI DI GARA
Ultime notizie
28/11/2024
28/11/2024
GIORNATA NAZIONALE PARKINSON: AL BESTA GIORNATA DEDICATA A PAZIENTI E CAREGIVERS
In occasione della Giornata Nazionale Parkinson 2024 l’Istituto Neurologico Carlo Besta organizza un evento dedicato ai cittadini, pazienti e caregivers. L’appuntamento è per sabato 30 novembre a partire dalle ore 9.00 presso la Biblioteca Scientifica “Renato Boeri” dell’Istituto.
L’obiettivo è quello di offrire un aggiornamento sulle ultime novità nella gestione della malattia di Parkinson e dei Parkinsonismi atipici attraverso l’intervento di esperti che, oltre alla neurologia, abbracciano diversi ambiti specialistici.
L’iniziativa mira all’informazione e alla divulgazione nei confronti dei pazienti ed è organizzata dalla SC Neurologia 1 – Parkinson e Disturbi del Movimento dell’Istituto Besta (Direttore Dr. Roberto Eleopra) con il coordinamento della Fondazione LIMPE per il Parkinson Onlus ed il patrocinio della Società Italiana Parkinson e Disordini del Movimento Limpe-Dismov.
La mattinata si aprirà con una prima sessione dedicata all’aggiornamento sulle novità terapeutiche a partire dalla terapia infusionale sottocutanea con levodopa per la Malattia di Parkinson. Quando il paziente non è più controllato con la terapia farmacologica orale e presenta gravi fluttuazioni motorie si usano strategie di fase avanzata come le terapie infusionali che oggi si possono infondere a livello sottocutaneo in una modalità molto meno invasiva per il paziente rispetto all’infusione duodenale. Inoltre, la somministrazione della terapia tramite infusione avviene senza interruzioni per 24 ore permettendo un controllo della sintomatologia in maniera continua ed efficace.
La mattinata proseguirà con un approfondimento sul trattamento del tremore con gli ultrasuoni focalizzati. L’Istituto Besta è tra i pochi centri in Italia dove, dal 2019, viene utilizzata la terapia MRgFUS: una metodica mini-invasiva che viene eseguita sotto guida risonanza magnetica nucleare, e che permette di indurre, mediante ultrasuoni focalizzati, una piccola lesione a livello del nucleo ventrale intermedio mediale del talamo, migliorando il tremore. Più recentemente è stato avviato anche il trattamento con ultrasuoni della regione subtalamica nei pazienti con Parkinson senza tremore. Ad oggi è stato superato l’importante traguardo di oltre 300 trattamenti per il disturbo del movimento.
L’ultima parte della mattinata dedicata alle novità terapeutiche prende in considerazione la ricerca con le nuove prospettive delle sperimentazioni cliniche che il Besta sta portando avanti a livello nazionale ed internazionale. Oltre agli studi sulla malattia a livello generale, come ad esempio quelli dedicati agli anticorpi monoclonali che attaccano la proteina coinvolta nel Parkinson - l'α-sinucleina – si parlerà di medicina di precisione in relazione alla mutazione del gene specifico GBA.
La seconda parte della giornata affronterà in una tavola rotonda il tema della multidisciplinarietà nella presa in carico del paziente con un affondo anche sull’importantissimo ruolo del caregiver. Interverranno psicologi, fisiatri, nutrizionisti, neurologi e l’infermiere case manager del Besta, la figura che sta rivoluzionando la presa in carico del paziente con malattia cronica. Ampio spazio sarà poi dato alle domande dei pazienti per approfondire tutte le loro curiosità e dare così spazio al confronto diretto per sensibilizzare e informare in maniera corretta.

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18/10/2024
18/10/2024
Come disdire un appuntamento

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17/10/2024
17/10/2024
MALATTIE MITOCONDRIALI: RICERCA DI BASE, TERAPIE AVANZATE, INTELLIGENZA ARTIFICIALE E RUOLO DEI PAZIENTI NELLA RICERCA AL CENTRO DEL CONVEGNO NAZIONALE DELL'ASSOCIAZIONE MITOCON
I focus del 14° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali organizzato dall’Associazione Mitocon, a Padova dal 25 al 27 ottobre. Le nuove scoperte dalla ricerca di base per l’individuazione di strategie per la cura e la prevenzione di queste malattie. L’importanza degli studi di storia naturale per una migliore caratterizzazione clinica. Nuovi approcci diagnostici applicati all’AI. Possibili terapie per specifiche mutazioni come il gene Opa1, la sindrome di MELAS o le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale. Terapie avanzate in grado di correggere il DNA mitocondriale, come il gene editing e la terapia genica e strategie terapeutiche che utilizzano i microRNA. Obiettivo: costruire una ricerca vicina al paziente e con il paziente.
Tre giornate dedicate allo studio e alla cura delle malattie mitocondriali. Il Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali 2024 (Mitochondrial Disease Conference) apre con la presenza di tanti ricercatori ed esperti nazionali e internazionali che, con Mitocon, stanno portando avanti il progetto di trovare quella cura definitiva che ancora non esiste. I lavori del Convegno Scientifico si apriranno il 25 ottobre a Padova, polo di eccellenza per lo studio delle patologie mitocondriali. Carlo Viscomi, Professore Associato di Genetica presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e membro del Comitato Scientifico Mitocon. racconta l’attività di ricerca che sta guidando presso il centro patavino -“La nostra ricerca si sviluppa su due filoni tra loro connessi: il primo mira a capire i meccanismi delle malattie mitocondriali, il secondo allo sviluppo di nuove terapie, proprio partendo dai meccanismi di base. Stiamo inoltre sviluppando sia approcci terapeutici di tipo farmacologico sia di terapia genica basati sui vettori virali adeno-associati.
Focus su ricerca di base e nuove terapie, i temi al centro del congresso Mitocon.
Nonostante i recenti progressi, per le malattie mitocondriali mancano ancora cure definitive. Nell'ultimo decennio sono emerse terapie che stanno raggiungendo, o hanno già raggiunto, la fase dei trial clinici, con il potenziale di influenzare significativamente il decorso della malattia. Tuttavia, la traduzione di queste nuove terapie sperimentali negli esseri umani è stata messa alla prova dalla eterogeneità clinica e genetica. Attualmente, solo per la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) è disponibile una terapia in grado di rallentare la progressione della malattia. Anche gli studi retrospettivi sulla storia naturale, con il reclutamento di pazienti tramite i registri nazionali e internazionali sono stati fondamentali per approfondire il fenotipo di specifici disturbi. La ricerca di base sta facendo ulteriori passi avanti e rispetto al passato è sempre più importante l’integrazione tra attività di diagnostica e ricerca con il fine ultimo di trovare soluzioni terapeutiche per i pazienti. Lo spiega Valeria Tiranti, Vice Direttrice Scientifica dell’ Istituto “Carlo Besta” di Milano - Nei nostri laboratori abbiamo sviluppato modelli cellulari complessi, derivati dai pazienti, al fine di testare terapie farmacologiche e geniche. Stiamo inoltre lavorando ad approcci terapeutici sperimentali basati sull’utilizzo di nano-particelle e materiali biocompatibili, e di terapia genica precoce, volta a prevenire l’insorgenza di una patologia-.
Nella seconda giornata del Convegno, il mondo della ricerca si confronterà con rappresentanti delle istituzioni ed esperti di sviluppo di farmaci per discutere delle prospettive concrete e delle sfide, cliniche e regolatorie, poste dall’avvento delle terapie avanzate.
Protagonisti anche i Giovani Ricercatori in una sessione interamente dedicata alla presentazione dei loro studi, in linea con una delle priorità dell’Associazione che è quella di contribuire alla crescita e alla formazione d’eccellenza della nuova generazione di medici e ricercatori e garantire al contempo il fisiologico ricambio generazionale.
Focus sulle Neuropatie Ottiche Mitocondriali
Le neuropatie ottiche mitocondriali (MON) sono caratterizzate dal coinvolgimento preferenziale del fascio papillo-maculare (PBM) che porta ad atrofia temporale del nervo ottico e ad una perdita della visione centrale- spiega la dott.ssa Chiara La Morgia dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna - Le due principali MON sono la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) causata, nella maggior parte dei casi, da 3 mutazioni primarie del DNA mitocondriale ed ereditata per via materna, con esordio prevalentemente in età giovanile-adulta, e l’Atrofia Ottica Dominante (DOA), malattia che solitamente inizia nell'infanzia e spesso riconosciuta quando il bambino inizia la scuola. Alle neuropatie ottiche di origine mitocondriale sarà dedicato un Simposio per discutere gli aspetti diagnostici, farmacogenomici, terapeutici e di storia naturale.
Focus su intelligenza artificiale e machine learning per migliorare il percorso diagnostico
Nel corso del Convegno, ampio spazio sarà dedicato ad un approfondimento sull’impiego dell’intelligenza artificiale e degli algoritmi di machine learning nella diagnosi delle malattie mitocondriali e nel monitoraggio dei pazienti. La diagnosi delle malattie mitocondriali è un processo complesso che richiede l’interpretazione esperta dei fenotipi, della storia familiare e delle informazioni biochimiche e istologiche. Questa complessità incide sui tassi di diagnosi e limita l'accesso alla prevenzione e alla corretta gestione della malattia. “Sfruttando l’intelligenza artificiale, alla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa - spiega il prof. Andrea Bandini- abbiamo implementato metodologie di machine learning (ML) che potrebbero rivoluzionare la pratica clinica portando a un miglioramento della cura e della gestione dei pazienti mitocondriali e neurologici, attraverso lo sviluppo di strumenti multimodali e intelligenti per la valutazione clinica a distanza”.
Al tavolo della ricerca anche le persone
Il Convegno Mitocon è storicamente un importante momento di dialogo e confronto tra la comunità scientifica e i pazienti e viceversa. “Mitocon nasceva 17 anni fa con l’obiettivo di sostenere la ricerca scientifica ma anche di orientarla – afferma Marco Marmotta, Presidente Mitocon – questo progetto prosegue, non solo con il sostegno costante dell’Associazione alla ricerca scientifica ma anche con una partecipazione attiva dei pazienti ai tavoli scientifici. Solo lavorando insieme possiamo dare le risposte ai pazienti e possiamo tradurre la ricerca scientifica in cura”.
Le malattie mitocondriali, patologie complesse e multisistemiche
Con oltre 350 caratterizzazioni genetiche, le malattie mitocondriali sono tra le malattie metaboliche ereditarie più frequenti. Interessano il funzionamento dei mitocondri, piccoli organelli definiti le “centraline energetiche” della cellula, in quanto responsabili della produzione di energia. In realtà i mitocondri sono responsabili di una serie di processi metabolici molto complessi nonché della biosintesi di alcuni neurotrasmettitori cerebrali. Proprio perché i mitocondri sono presenti in tutti i tessuti e sono responsabili di molteplici funzioni, le malattie mitocondriali sono patologie complesse e multi-sistemiche, che possono insorgere a qualsiasi età con diversi sintomi e gravità. Colpiscono nel mondo una persona su 4.300 e in Italia sono circa 15.000 i pazienti diagnosticati.
MITOCON, l’impegno per la ricerca di una cura per le malattie mitocondriali
Dal 2011 Mitocon ha stanziato oltre 2.200.000 euro al sostegno di progetti di ricerca di base e applicata per migliorare la comprensione dei meccanismi di funzionamento dei mitocondri e sviluppare nuove terapie. Sostiene la ricerca scientifica per rendere concreta la speranza di trovare delle cure definitive e progetti volti a migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie mitocondriali, bambini e adulti, e le loro famiglie. In 17 anni, Mitocon è diventata in Italia il principale elemento di raccordo tra i pazienti, le famiglie, la comunità scientifica, l’industria e le istituzioni.

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16/10/2024
16/10/2024
INCLUSIONE PER TUTTI NEL MONDO DEL LAVORO: L’ISTITUTO BESTA, GRAZIE ALLA JOINT ACTION EUROPEA JACARDI, FORMA LE AZIENDE PER ESSERE PIU’ INCLUSIVE NEI CONFRONTI DELLE PERSONE CON MALATTIE CRONICHE
21 paesi europei si uniscono una delle più grandi iniziative europee volta a cercare soluzioni per la prevenzione e gestione delle malattie cardio e cerebrovascolari e del diabete. Al via a Parigi l’assemblea generale della Joint Action on Cardiovascular Diseases and Diabetes (JACARDI) che conduce 142 progetti pilota per un budget complessivo di 52 milioni di euro grazie all’impegno di 76 istituzioni partner coinvolte.
All’interno del progetto l’Italia ha un ruolo di primaria importanza. L’Istituto Superiore di Sanità è il coordinatore europeo del progetto e ha l’obiettivo di garantire una gestione e un coordinamento efficiente dell’intera Join Action.
L’Istituto Besta entra nel progetto Jacardi con il ruolo di co-leader del Work Package 11, dal titolo “Labour participation of people living with non-communicable diseases (NCDs), in particular with cardiovascular diseases and diabetes”. L’obiettivo è quello di supportare la partecipazione lavorativa delle persone che vivono con malattie non trasmissibili, in particolare con patologie croniche cardio e cerebrovascolari e diabete, identificando i fattori che ne ostacolano la partecipazione lavorativa per trovare soluzioni a livello organizzativo delle aziende, migliorando l’inclusione, l’inserimento, il mantenimento e il ritorno al lavoro.
Nello specifico, l’Istituto Besta svilupperà il corso «Workbox on inclusion and workability: a tool for Managers» di formazione e training sul management delle malattie croniche nel mondo del lavoro dedicatio in primo luogo alle PMI affinché le aziende diventino sempre più inclusive. Verrà dunque sviluppata una piattaforma nella quale saranno disponibili per tutte le aziende italiane materiali didattici su tematiche relative alla workability, inclusività e partecipazione lavorativa, video motivazionali e strumenti di valutazione. Le tematiche del progetto Jacardi vengono proposte anche nel corso di perfezionamento “Disability Manager e Mondo del Lavoro” dell’Università Cattolica di Milano e dell’Istituto Besta, sapendo che almeno 1 lavoratore su 4 ha una condizione di salute che impatta sulla workability.
“Questa assemblea generale di Jacardi coincide con un momento significativo, quello del G7 inclusione e disabilità in cui per la prima volta al mondo i ministri che si occupano di inclusione condivideranno strategie e impegni per contrastare le discriminazioni e garantire per tutti nella quotidianità una piena partecipazione civile e sociale. Attraverso l’esperienza maturata dall’Istituto Besta potremo veramente aiutare le aziende e i manager a portare avanti politiche di inclusioni per le persone con malattie croniche. Il nostro Corso di formazione online potrà partire da gennaio 2025 grazie al contributo di JACARDI” – sottolinea Matilde Leonardi, Direttore della SC Neurologia, Salute Pubblica, Disabilità e del Coma Research Centre della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano e membro del board dell’Accademia Europea di Neurologia. “Se un’azienda vuole dimostrare di essere veramente inclusiva, deve esserlo anche nei confronti di tutti i lavoratori, con e senza malattie croniche, proponendo modifiche in grado di rendere l’ambiente lavorativo adatto ad accogliere qualsiasi persona fragile, sia in modo temporaneo che permanente» - conclude Leonardi.